in

İktiyoziform Eritroderm ve Uzuv Kusurlu Konjenital Hemidisplazi

İktiyoziform Eritroderm ve Uzuv Kusurlu Konjenital Hemidisplazi: Tanım, Sıklık, Nedenler, Kalıtım Modeli ve Diğer İsimler

İçindekiler

Tanım

İktiyoziform eritroderm ve uzuv kusurlu konjenital hemidisplazi ya da yaygın adıyla CHILD sendromu vücudun belirli bölümlerini etkileyen bir bozukluktur. Durumun belirtileri genellikle vücudun sadece sağ ya da sol yanıyla sınırlıdır.  İsmindeki hemidisplazi kısmı da buradan gelmektedir (‘hemi-‘ ‘yarım’, ‘displazi’ ‘anormal büyüme’ anlamlarına gelmektedir.). Sağ tarafın etkilenme sıklığı sola göre iki kat fazladır.

CHILD sendromu kendisini kırmızı iltihaplı (eritroderm) pullu (iktiyoz) büyük cilt lekeleriyle gösterir. Bu belirtiler çoğunlukla deri kıvrımlarında oluşur ve yüze etki etmez. Doğumda da var olan bu cilt anormallikleri ömür boyu sürer.

CHILD sendromu erken gelişim evresinde uzuvlara etki ederek kol ve bacakların normal oluşumunu da bozar. Hastalığa sahip çocuklar bir ya da daha fazla uzvun kısalığı ya da eksikliğiyle doğarlar. Uzuv ve deri anormallikleri vücudun aynı tarafında meydana gelir.

Tüm bu belirtilere ek olarak CHILD sendromu  kalp, beyin, böbrek ve akciğerlerin gelişimine etki edebilir.

Sıklık

CHILD sendromunun dünya çapında bilinen 60 vakası vardır ve neredeyse sadece kadınlarda görülen nadir bir bozukluktur.

Nedenler

CHILD sendromuna,  NSDHL genindeki mutasyonlar sebep olur. Bu gen, vücutta kolesterol üretiminde rol alan bir enzimin yapılması için gerekli talimatları sağlar. Kolesterol yumurta, et, balık, süt ürünleri gibi gıdalardan elde edilen hayvansal bir yağ türüdür. Hücre zarının ve sinir hücrelerini kaplayan korucu tabaka olan miyelinin önemli bir bileşenidir. Bazı hormon ve sindirim asitlerinin üretiminde de görev alır. Yüksek kolesterol kalp hastaları için bir risk faktörü olsa da, doğum öncesi ve sonrası normal vücut gelişimi  ve fonksiyon gösterebilmesi için kolesterol gereklidir.

CHILD sendromunu meydana getiren gen mutasyonları, NSDHL enziminin aktivitesini ekarte ederek hücrelerdeki normal kolesterol üretimini bozar. NSDHL enzimi yokluğunda kolesterol üretiminin zehirli yan ürünlerini vücut dokularında birikir. Araştırmacılara göre bu durum ve düşük kolesterol seviyeleri, vücudun çoğu bölümünde büyüme ve gelişme bozukluklarına yol açar. Bunun yanında, kolesterol üretiminde meydana gelen bir bozukluğun CHILD sendromunun belirtilerine nasıl sebep olduğu tam olarak bilinmemektedir.

Kalıtım Modeli

CHILD sendromu, X kromozomuna bağlı baskın bir modelde kalıtsaldır. Bozukluğa sebep olan mutasyonlu gen, X kromozomunda bulunuyorsa, bu durum X’e bağlı olarak kabul edilir. Her hücredeki mutasyonlu genin bir kopyasının bozukluğa yol açmak için yeterli olması kalıtımın baskın olduğu anlamına gelir.

CHILD sendromu vakalarının çoğu seyrek olarak ortaya çıkar yani ailenin yalnızca bir üyesinde görülür. Nadiren olsa da anneden kız çocuğuna geçtiği de görülmüştür. Araştırmacılara göre sendrom,  neredeyse sadece kadınlarda görülür çünkü bozukluktan etkilenen erkekler doğmadan ölürler. CHILD sendromlu yalnızca bir erkek rapor edilmiştir.

Bu Hastalığın Diğer İsimleri

  • CHILD Sendromu
  • İktiyoziform eritrodermi, tek yönlü, eş taraflı malformasyonlar, özellikle uzuvlarda yoksunluk ve biçim bozukluğu

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/condition/congenital-hemidysplasia-with-ichthyosiform-erythroderma-and-limb-defects/

Görsel Kaynak: https://www.tipacilar.com/eritrodermi/

Editör: Selin Su GÜNDÜZ 

Ne düşünüyorsunuz?

4 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir