in

HavalıHavalı ÇalışkanÇalışkan

Hiperlizinemi

Hiperlizinemi: Tanım, Sıklık, Nedenleri, Kalıtım Modeli ve Diğer İsimleri

İçindekiler

Tanım

Hiperlizinemi, birçok proteinin yapı taşı olan lizin amino asidinin, kandaki seviyesinin yükselmesiyle oluşan kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalık, lizin amino asidini parçalayan enzimin eksikliği sonucunda ortaya çıkar. Hiperlizinemi genellikle herhangi bir sağlık sorununa yol açmaz ve hatta bireylerin hastalığa sahip olduklarından haberi dahi yoktur. Nadir olarak hiperlizinemi hastalarının bilişsel ve davranışsal problemleri olabilir. Yine de bu problemlerin hiperlizinemiden mi veya başka bir rahatsızlıktan mı kaynaklandığı tam olarak belirgin değildir.

Sıklık

Hiperlizineminin sıklığı tam olarak bilinememektedir.

Nedenler

AASS genindeki mutasyonlar hiperlizinemiye neden olur. Bu gen, aminoadipik semialdehit sentaz isimli bir enzimin yapımı için emir verir. Bu enzim, lizinin parçalanması sırasında, iki işlevi yerine getirir. Birincisi, lizini “sakaropin” isimli bir moleküle parçalamak ve ikincisi de sakaropini alfa-aminoadipat semialdehit isimli bir moleküle dönüştürmektir.

AASS genindeki mutasyonlar lizinin parçalanmasında aksamlara neden olarak, kanda ve idrarda yüksek miktarda lizin birikimine yol açar. Artan lizin seviyesi, vücutta herhangi bir olumsuz etkiye yol açmaz.

AASS genindeki mutasyonlar, sakaropinin parçalanmasını bozduğunda, molekül kanda ve idrarda birikir. Bu birikme bazen hiperlizineminin bir çeşidi olarak görülen “sakaropinüri” olarak isimlendirilir. Sakaropinürinin herhangi bir belirtiye sahip olup olmadığı tam olarak bilinmemektedir.

Kalıtım Modeli

Bu hastalık otozomal çekinik olarak kalıtılır, yani her hücredeki genin iki kopyası da mutasyona sahiptir. Otozomal çekinik bir hastalığı olan bireyin, ebeveynlerinden her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, fakat genel olarak bu hastalığın belirtilerini göstermezler.

Hastalığın Diğer İsimleri

  • Alfa-Aminoadipik Semialdehit Eksikliği Hastalığı
  • Ailesel Hiperlizinemi
  • Lizin Alfa-Ketoglutarat Redüktaz Eksikliği Hastalığı
  • Sakaropin Dehidrojenaz Eksikliği Hastalığı
  • Sakaropinüri

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/condition/hyperlysinemia/

Görsel Kaynak: https://www.shutterstock.com/tr/image-vector/structure-molecule-communication-dna-atom-neurons-1217946145

Editör: Sibel Öncel

Ne düşünüyorsunuz?

5 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

1 Yorum