GP9 Geni Nedir?

İçindekiler

GP9 Geni: Glikoprotein IX Trombosit

Normal Fonksiyon

GP9 geni, glikoprotein IX (GPIX) proteinin yapımı için talimatlar sağlamaktadır. Bu protein, kanın pıhtılaşmasında görev alan GPlb-IX-V adlı kompleks bir proteinin alt birimidir. GPlb-IX-V, kanda dolaşan ve kan pıhtılarının önemli bir parçası olan trombosit adlı küçük hücrelerin yüzünde bulunur. Bu kompleks, von Willebrand faktörü adlı proteine anahtar-kilit uyumuymuşçasına bağlanabilir. Von Willebrand faktörü, genellikle bir yaralanma olduğu zaman kan damarlarının iç yüzeyinde bulunur. GPlb-IX-V kompleksinin von Willebrand faktörüne bağlanması, trombositlerin yaralanma bölgesinde bulunan kan damarı duvarına yapışmasına izin vermektedir. Bu trombositler, kanamanın durmasına yardım etmek için kan damarlarındaki delikleri tıkayarak pıhtıları oluştururlar.

GPlb-IX-V kompleksinin oluşması için GPIX; her biri farklı genden oluşan GPlb-alfa, GPlb-beta ve GPV adlı alt birimlerle etkileşir. GPIX, kompleksin trombosit yüzeyiyle birleşmesi için gerekli temel alt birimdir ve kompleksi oluşturduktan sonra dengede kalmasına yardımcı olmaktadır.

Genetik Değişiklerle İlgili Sağlık Koşulları

Bernard-Soulier Sendromu

GP9 genindeki en az 28 mutasyonun normalden daha fazla trombosit sayısının azalmasına (makrotrombositopeni) ve aşırı kanama olarak açıklanan Bernard-Soulier Sendromuna sebep olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonlar, büyük ihtimal çok erken parçalanan ya da trombosit yüzeyine ulaşamayacak olan değiştirilmiş GPIX alt biriminin üretimine yol açar. Trombositlerin yüzeyinde bu alt birimin olmayışı GPlb-IX-V kompleksinin oluşmasını önler. GPlb-IX-V olmadan, trombositler pıhtı oluşturmak için yaralanma noktasında birleşemezler ve bu yüzden Bernard-Soulier Sendromu ile ilişkili kanama problemlerine sebep olmaktadırlar.