GP1BB Geni Nedir?

İçindekiler

GP1BB Geni: Glikoprotein Ib Trombosit Alt Birimi Beta

Normal Fonksiyon

GP1BB geni, 1b-beta (GPIbβ) glikoprotein isimli bir proteini yapmak üzere komutlar içerir. Bu protein, kanın pıhtılaşmasında görev alan GPIb-IX-V isimli bir protein yapısının alt birimidir. GPIb-IX-V, kanda bulunan ve kan pıhtılarının oldukça önemli bir bileşeni olan trombosit olarak isimlendirilen küçük hücrelerin üzerinde yer alır. Bu yapının, bir anahtar ve kilit gibi birbirine uyan von Willebrand etkisi isimli bir proteine tutunabilir. Von Willebrand etkisi, özellikle bir yaralanma durumunda, kan damarlarının iç kısmında bulunur. GPIb-IX-V yapısının von Willebrand etkisine tutunması, trombositlerin yaralanma durumunda kan damarı duvarına tutunmasına olanak sağlar. Bu trombositler, kanamayı engellemeye yardımcı olmak için kan damarlarında kesikler açarak pıhtılar oluşturur.

GPIb-IX-V yapısını oluşturabilmek için, GPIbβ, hepsi farklı bir genden üretilen GPIb-alfa, GPIX ve GPV isimli diğer protein alt kısmındaki birimleri ile etkileşir. GPIbβ, yapısının trombositler üzerinde bir araya getirilmesi için zorunludur ve yapısının oluştuktan sonra normal olmasına yardımcı olur.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Durumları

Bernard-Soulier Sendromu

GP1BB genindeki yaklaşık 32 tane mutasyonun, olduğundan daha fazla trombosit sayısının azalması makrotrombositopeni ve aşırı kanama ile karakterize bir durum olan Bernard-Soulier hastalığına sebep olarak gösterilmiştir. Bu mutasyonlar, genellikle çok daha önce parçalanan ya da trombosit üzerine ulaşamayan farklılaşmış bir GPIbβ alt biriminin oluşmasına sebep olur. Trombosit üzerinde bu alt birimin olmaması GPIb-IX-V yapısının oluşumuna engel olur. GPIb-IX-V eksikliğinde, trombositler bir pıhtı oluşturmak için bir yaralanma kısmında bir araya gelmez ve bu da Bernard-Soulier sendromuna bağlı kanamaya sebep olur.