BScs. Habibe GÖREN
İçindekiler
Giriş
Bir doktor, hastasının genetik hastalık teşhisinden şüphelenebilir, çünkü buna hastanın fiziksel özelliklerine ve aile geçmişine veya bir tarama testinin sonuçlarına dayanarak karar verir. Genetik test, doktorların genetik hastalıkları teşhis etmek için kullandıkları birkaç yöntemden biridir. Genetik tanı koymaya yönelik yaklaşımlar sırasıyla şunları içerir:
- Fiziksel muayene
- Kişisel tıbbi geçmiş
- Ailenin tıbbi geçmişi
- Genetik test dahil olmak üzere laboratuvar testleri
Fiziksel Muayene
Belirli fiziksel özellikler, örneğin belirgin yüz özellikleri gibi, genetik bir bozukluğun teşhisini belirtebilir. Bu nedenle bir genetikçi, baş çevresi, gözler arasındaki mesafe, kolların ve bacakların uzunluğu gibi ölçümleri içeren kapsamlı bir fiziksel muayene yapar. Duruma bağlı olarak, sinir sistemi (nörolojik) veya göz (oftalmolojik) muayeneleri gibi özel muayeneler de kişi üzerinde uygulanabilir. Bunlara ek olarak, bir doktor vücuttaki yapıları görüntülemek için bazı görüntüleme tekniklerine başvurabilir. Bunlar; röntgen, bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları veya manyetik rezonans görüntülemedir (MRI).
Kişisel Tıbbi Geçmiş
Bir bireyin sağlığı hakkında bilgiler genetik tanıya ipuçları sağlayabilir. Kişisel bir tıbbi geçmiş başlığı altında; hastanın geçmiş sağlık sorunları, hastaneye yatışları ve ameliyatları, alerjileri, ilaçları ve daha önce yapılmış olan herhangi bir tıbbi veya genetik testin sonuçları ele alınıp incelenir.
Ailenin Tıbbi Geçmişi
Bazı genetik hastalıklar, genellikle ailelerde bulunup kuşaktan kuşağa aktarıldığı için, aile üyelerinin sağlığı hakkındaki bilgiler bu genetik bozuklukların teşhisi için elzem bir araç olabilir. Bu nedenle bir bireyin ebeveynlerinin, kardeşlerinin, çocuklarının ve gerekirse daha uzak akrabalarının sağlık durumları, bir doktor ya da genetik danışman tarafından kişiye sorulabilir. Bu bilgiler doğrultusunda, ailedeki bir genetik hastalığın teşhisi ve hastalığın kalıtım karakteri hakkında ipuçları elde etmek mümkün olabilir.
Genetik Test Dahil Olmak Üzere Laboratuvar Testleri
Moleküler, kromozomal ve biyokimyasal genetik testler, genetik bozuklukları teşhis etmek için kullanılır. Bunlara ek olarak, kan ve idrardaki belirli maddelerin seviyelerini ölçmek için kullanılan diğer laboratuvar testleri de bir tanı önermeye yardımcı olabilir.
Sonuç
Günümüzde, birçok genetik hastalık için tanı testleri mevcuttur, fakat genetik nedeni bilinmeyen bazı durumlar için hala daha uygulanabilir bir genetik test geliştirilememiştir. Bu gibi durumlarda, tanı koymak için yukarıda bahsedilen yaklaşımların bir kombinasyonu kullanılabilir. Bazen, hali hazırda genetik bir test mevcut olsa bile, yukarıda listelenen araçlar, olasılıkları daraltmak ve uygulanacak en uygun genetik testleri seçmek için kullanılır, bu durum ayırıcı tanı olarak bilinir.
Bir genetik bozukluğun teşhisi, bu genetik durumun özelliklerinin tam olarak ne zaman ortaya çıktığına ve testin varlığına/ulaşılabilirliğine bağlı olarak, doğumdan ileri bir yaşa kadar, yaşam boyunca herhangi bir zamanda yapılabilir. Bazen genetik bir durum için bir teşhisin konulması tedavi ve yönetim kararlarına rehberlik edebilir. Ayrıca genetik tanı ile birlikte diğer aile üyelerinin belirli bir hastalıktan etkilenip etkilenmediğini veya risk altında olup olmadığını ortaya çıkarmak, analizlerini yapmakta mümkündür. Belirli bir durum için tedavi mümkün olmadığında bile, teşhisin konulması bu süreçte insanların ne beklediklerini bilmelerine ve yararlı destek kaynaklarını belirlemelerine yardımcı olabilir.
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/consult/diagnosis
Görsel Kaynak: https://www.shutterstock.com/tr/image-vector/molecule-molecular-structure-science-abstract-background-110549972
Editör: Sibel Öncel