BIN1 Geni Nedir?

İçindekiler

BIN1 Geni: Köprüleme İntegratörü 1

Normal Fonksiyon

BIN1 Geni, vücuttaki dokularda bulunan ve çeşitli diğer proteinlerle etkileşime girdiği bir proteinin üretim emrin verir. BIN1 proteininin, hücre yüzeyinden hücre içine materyal taşınmasına (endositoz) ve hücrenin kendi kendini yok etmesine (apoptoz) dahil olduğu düşünülmektedir. BIN1 proteini tümör baskılayıcı protein olarak davranabilir, yani hücrelerin çok hızlı veya kontrolsüz bir şekilde büyümesini ve bölünmesini önler.

BIN1 proteinin birçok farklı versiyonu (izoformlar) BIN1 Geninden üretilmektedir. Bu izoformlar büyüklüklerine göre değişir ve farklı dokularda aktiftir. BIN1 proteinin kas hücrelerinde ifade edilen izoformunun, enine tübüller veya T tübüller adı verilen yapıların oluşumunda yer aldığı düşünülmektedir. Bu yapılar, kas gerilmesinde (kasılma) ve gevşemede rol oynadıkları kas hücrelerinin zarında bulunur.

Genetik Değişiklikler ile İlgili Sağlık Koşulları

Sentronükleer Miyopati

BIN1 Genindeki en az 10 mutasyonun, Sentronükleer Miyopati adı verilen ve hareketi sağlayan kaslar olan iskelet kaslarındaki kas zayıflığı (miyopati) ile karakterize edilen bir rahatsızlığa sebep olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonların çoğu, BIN1 proteinindeki tek protein yapıtaşlarını (amino asitler) değiştirir. BIN1 Geni mutasyonları, T tübülleri oluşturamayan bir proteinin üretilmesi ile sonuçlanır. Kas liflerindeki T tübüllerin eksikliği, bunların yapısını değiştirerek kasların normal bir şekilde kasılmasını ve gevşemesini engeller. Sentronükleer Miyopati’nin karakteristik özelliği olan kas güçsüzlüğünün altında anormal kas liflerinin varlığı yatmaktadır.

Kromozomal Konum

Sitogenetik Konum: 2q14.3, 14.3 konumundaki kromozom 2’nin uzun (q) kolu
Moleküler Konum: Kromozom 2 üzerindeki 127,048,023 – 127,107,327 baz çiftleri