Ne Tür Gen Mutasyonları Mümkündür?

Tanım

Bir DNA dizisinin yapısı çeşitli yollar ile değiştirilebilir. Gen mutasyonlarının, meydana geldikleri yere ve esansiyel proteinlerin işlevlerini değiştirip değiştirmediklerine bağlı olarak sağlık üzerinde farklı etkileri vardır. Bu gen mutasyonlarının türleri şunlardır:

Yanlış Anlam Mutasyonu

Bu tür mutasyonun bir DNA baz çiftindeki değişim, bir gen tarafından üretilen proteinin başka bir aminoasit yerine konması sonucunda oluşur.

Anlamsız Mutasyon

Anlamsız gen mutasyonu, bir DNA baz zincirindeki değişiklik sonucunda oluşur. Bir aminoasit başka bir aminoasidin yerine geçer ama bu değişim sonucunda değiştirilmiş DNA zinciri hücreye protein sentezini durdurması için erken sinyal yollar. Bu mutasyon türü düzgün çalışamayan yada hiç çalışamayan kısa bir protein sentezi ile sonuçlanır.

Ekleme

Ekleme, bir gendeki DNA zincirine eklenen bazların sayısının değişmesidir. Bu nedenle, gendeki protein sentezi düzgün çalışmayabilir.

Silme

Silme, bir DNA zincirindeki bazların sayısının azalması sonucunda oluşur. Küçük silinmeler bir gen içindeki bir veya birkaç baz çiftini çıkarabilirken, daha büyük silinmeler bir genin tamamını veya birkaç komşu geni kaldırabilir. Sonuç olarak silinen DNA üretilen proteinin işlevini değiştirebilir.

Kopyalama

Kopyalama, bir DNA parçasında bir yada birden fazla kez oluşan istemsiz kopyalanma olayıdır. Bu tür mutasyonlar protein üretim mekanizmasını değiştirebilir.

Çerçeve Kayması Mutasyonu

Bu tür mutasyonlar, DNA’ya eklenen yada çıkartılan bazların genin okuma çerçevesini değiştirmesi sonucunda oluşur. Bir okuma çerçevesi, her bir aminoasit için kodlanan 3 baz grubundan meydana gelir. Çerçeve Kayması Mutasyonu, aminoasitler için kodlanan baz gruplarının kodlarının değişmesidir. Elde edilen protein genellikle işlevsizdir. Son olarak silme, ekleme ve kopyalama mutasyonlarını çerçeve mutasyonuna dahil edebiliriz.

Tekrar Genişleme

Tekrarlanan nükleotitler, bir dizen art arda tekrarlanması sonucu oluşan kısa DNA dizileridir. Mesela, bir trinükleotid tekrarı, 3 baz çifti dizesinden oluşur ve bir tetranükleotid tekrarı da 4 baz çifti dizesinden oluşur. Bir Tekrar Genişleme Gen Mutasyonu, kısa DNA dizisinin tekrarlanma sayısını arttıran bir mutasyondur. Bu tür mutasyonlar protein sentezinin yanlış bir şekilde yapılmasına neden olabilir.

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/possiblemutations

Editör: Meryem Melisa KAR