ENAM Geni Nedir?

ENAM Geni: Enamelin

Normal Fonksiyonu

ENAM geni, diş gelişimi için gerekli olan “enamelin” isimli proteinin üretilmesinden sorumludur. Enamelin, dişin koruyucu dış katmanını oluşturan, sert, beyaz bir malzeme olan diş minesinin oluşumunda rol oynar. Diş minesi çoğunlukla  mineral kristallerden oluşur. Bu mikroskobik kristaller, mineye gücünü ve dayanıklılığını veren organize demetler halinde bulunmaktadır. Enamelinin görevinin tam olarak anlaşılamamasına rağmen, bu proteinin diş minesini geliştirme, kristallerin oluşumu ve büyümesinde rol aldığı bilinmektedir.

Genetik Değişikliklerle İlişkin Sağlık Koşulları

Amelogenez İmperfecta

Amelogenez İmperfecta adı verilen bir diş gelişimi bozukluğu olan kişilerde, ENAM geninde 14 farklı mutasyon saptanmıştır. Bu gendeki mutasyonlar, bu durumun otozomal dominant ve otozomal çekinik formlarına neden olmaktadır. Otozomal dominant formda, her hücredeki ENAM geninin bir kopyası değiştirilir. Bu mutasyonun mine oluşumuna etkileri olduğu bilinmektedir. Bu mutasyonların bazıları genin bir kopyasından üretilen mine miktarını azaltırken, diğer mutasyonlar kritik bölgelerde enamelinin anormal bir kısa versiyonunun üretilmesine sebep olabilir.

Enamelinin azalması veya proteinin değiştirilmiş bir versiyonu mine veya  dişlerde sığ çukurlar veya yatay oluklar tarzında daha hafif kusurlara sebep olmaktadır. Otozomal çekinik formda ise, her hücredeki ENAM geninin iki kopyası değiştirilir. Bu mutasyonlar, minenin düzgün bir şekilde gelişmesini engelleyen anormal bir versiyonunun  üretilmesine sebep olur. ENAM geninin mutasyona uğrayan iki kopyasını da ebeveynlerinden miras olarak alan bireylerin mineleri ciddi kusurlar içerir, yani bu koruyucu mine tabakası çok ince veya tamamen noksan olabilir.

Kromozomal Konum

• Sitogenetik Konum: 4q13.3, 13.3 pozisyonundaki 4. kromozomun uzun (q) kolu.
• Moleküler Konum: Kromozom 4 üzerinde 70,627,471 ile 70,646,824  baz çiftleri arasında.

Bu Genin Diğer İsimlendirmeleri

• ADAI
• AIH2
• ENAM_İNSAN

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ENAM

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/5t9j

Editör: Meryem GÖKOĞLU