DYNC1H1 Geni Nedir?

DYNC1H1 Geni: Dinein

Normal İşlevi

DYNC1H1 geni, dinein adı verilen protein grubunun bir parçası olan bir protein yapmak için emir verir. Bu grup, hücrelerin içindeki sıvıda bulunur. Dinein, dinaktin adı verilen başka bir gruba bağlanarak etkinleştirilir. Bu dinein-dinaktin grubu, hücreler içindeki çeşitli materyallere bağlanır. ATP adı verilen moleküller tarafından sağlanan enerjiyi kullanarak, dinein-dinaktin grubu, bir taşıma bandına benzer şekilde mikrotübüller adı verilen küçük tüplerin iz benzeri bir sistemi boyunca materyali taşır. Dinein-dinaktin grubu, protein taşınması, hücre bölmelerinin konumlandırılması, yapıların hücre içindeki hareketi ve diğer birçok hücre işlemi için gereklidir. Dinein, nöronların kimyasal haberciler içeren sinaptik kesecikler adı verilen kese benzeri yapıları taşıyarak iletişim kurmasına yardımcı olur. Sinaptik sinyal, bir nörondan diğerine geçtiğinde, dinein-dinaktin grubu keseciği hücrenin kenarından çekirdeğe iletir, burada kimyasal mesaj alınır.

Bir dinein grubunun parçaları, ağırlıklarına göre ağır, orta, hafif orta veya hafif zincirler olarak sınıflandırılır. İki ağır zincir proteini, dinein grubunun çekirdeğini oluşturmak için birbirine bağlanır. Orta, hafif orta ve hafif zincir kombinasyonları, grubun geri kalanını oluşturur. DYNC1H1 geninden üretilen protein ağır bir zincirdir. Diğer alt birimler farklı genlerden üretilir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Alt Ekstremite Baskınlığı Olan Spinal Kas Atrofisi

DYNC1H1 genindeki en az sekiz mutasyonun, alt ekstremite baskınlığı (SMA-LED) ile spinal kas atrofisi adı verilen bir duruma neden olduğu bulunmuştur. Bu durum, genellikle bebeklik veya çocuklukta başlayan alt ekstremitelerde kas güçsüzlüğü ve israf ile nitelendirilir. SMA-LED’e neden olan DYNC1H1 gen mutasyonları, dinein grubunun ağır zincir alt birimindeki amino asitlerin yerini alır. Bu değişiklikler, dinein grubunun çekirdeğini değiştirir ve işlevini bozar. Sonuç olarak, proteinlerin, sinaptik keseciklerin ve hücrelerdeki diğer materyallerin hareketi azalır. Sinir hücrelerinin gelişiminin bozulmasına neden olan, kas hareketini kontrol eden nöronlarda sinaptik kesecik taşınmasının azalmasının, SMA-LED’li kişilerin yaşadığı kas zayıflığına ve atrofiye katkıda bulunduğu düşünülmektedir. Bu durumun neden alt ekstremiteleri etkilediği belirsizdir.

Genin Diğer İsimleri

sitoplazmik dinein 1 ağır zincir 1
sitoplazmik dinein ağır zincir 1
DHC1
DHC1a
DNCH1
Dnchc1
DNCL
DNECL
DYHC
DYHC1_HUMAN
dinein ağır zincir, sitosolik
dinein, sitoplazmik 1, ağır zincir 1
dinein, sitoplazmik, ağır polipeptit 1
HL-3
p22

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/DYNC1H1#sourcesforpage

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/6F1Y/1

Editör: Sibel Öncel