CLRN1 Geni Nedir?

İçindekiler

CLRN1 Geni: Klarin 1

Normal Fonksiyon

CLRN1 Geni, klarin 1 adı verilen bir protein yapmak için bilgi sağlar. Bu protein, muhtemelen işitme ve görme ile ilgilidir. Klarin 1, iç kulakta saç hücreleri adı verilen duyusal hücreler de dahil olmak üzere vücudun çeşitli bölgelerinde bulunur. Bu hücreler, ses ve hareket sinyallerinin beyne iletilmesine yardımcı olur. Ayrıca bu protein, göz arkasında bulunan, ışığa duyarlı doku olan retinada aktiftir. Her ne kadar klarin 1’in işlevi belirlenmemiş olsa da, çalışmalar iç kulaktaki ve retinadaki sinir hücreleri (nöronlar) arasındaki iletişimde rol oynadığını düşündürmektedir. Klarin 1, hücreden hücreye haberleşmenin gerçekleştiği, nöronlar arasındaki birleşme noktası olan sinapsların gelişimi ve fonksiyonu için önemli olabilir.

Genetik Değişiklikler ile İlgili Sağlık Durumları

Usher Sendromu

İşitme kaybı ve görme kaybının bir kombinasyonu ile karakterize edilen Usher sendromu tip III olan kişilerde, CLRN1 Geninde en az 15 mutasyon tespit edilmiştir. Etkilenen bazı bireyler, denge ve koordinasyon problemlerine sahiptir. CLNR1 Gen mutasyonları, Usher Sendromu tipIIIA (USH3A) olarak bilinen bir durumun bir formuna neden olur. Bu Usher Sendromu formu, Fin popülasyonundaki tüm Usher Sendromu vakalarının yaklaşık yüzde 40’ını temsil etmesine rağmen, çoğu ülkede nadirdir.

Birtakım CLRN1 mutasyonları klarin 1 proteinindeki tek yapıtaşlarını (aminoasitleri) değiştirir. Bazı durumlarda, bu mutasyonlar, proteinin anormal kısa versiyonunun üretilmesine yol açar veya herhangi fonksiyonel klarin 1’in üretilmesini engeller. Diğer mutasyonlar, muhtemelen proteinin normal fonksiyonunu bozan CLRN1 Genine az miktarda DNA ekler veya siler. Eksik veya değiştirilmiş bir klarin 1 proteininin Usher Sendromu tip IIIA’nın belirtilerine ve semptomlarına nasıl yol açtığı belirsizdir.

İki belirli CLRN1 Gen mutasyonu, Fin soylarının ailelerinde en yaygın olanıdır. Bazen Finmajor adı verilen ve Tyr176Ter veya Y176X olarak yazılmış bir mutasyon, anormal derecede kısa, işlevselsiz bir klarin 1 versiyonunun üretilmesine yol açar. Met120Lys veya M120K olarak yazılan ve aynı zamanda Finminor olarak da bilinen diğer mutasyon, protein pozisyonu 120’de amino asit metionin yerine amino asit lisinin yerini alır. Bu mutasyon, normal protein fonksiyonunu bozuyor gibi görünmektedir.

Retinitis Pigmentoza

Kromozomal Konum

Sitogenetik Konum: 3q25.1, 25.1 konumundaki kromozom 3’ün uzun (q) kolu
Moleküler Konum: kromozom 3 üzerindeki 150,926,163 – 150,972,999 baz çiftleri