in

EntellektüelEntellektüel

CHOPS Sendromu

CHOPS Sendromu: Tanım, Sıklık, Nedenler, Kalıtım Modeli ve Hastalığın Diğer İsimleri

İçindekiler

Tanım

CHOPS sendromu, doğuştan bilişsel ve fiziksel anormallikleri içeren bir hastalıktır. Bozukluğun en belirgin özellikleri arasında obezite, kısa boyluluk, kaba yüz hatları, iskelet anomalileri, akciğer tutulumu ve kalp kusurları vardır.

CHOPS sendromlu çocuklar zihinsel engellidir ve oturma-yürüme gibi becerileri etkileyen bir gelişim gecikmesi yaşarlar. Yuvarlak yüz, kalın saçlar, kalın tek kaşlar (sinofriz), uzun kirpikler, şişkin gözler, kısa burun ve kenarları aşağı bakan ağız sendromun karakteristik yüz özelliklerindendir.

Sendromlu kişilerin birçoğu, patent duktur arteriozus (PDA) adlı bir kalp kusuruyla dünyaya gelir. Duktus arteriozus, pulmoner arter, iki ana arter ve aort arasındaki bağlantıdır. Bu bağlantı noktası fetal gelişim esnasında açıktır. Doğum esnasında kapanması gerekir ama PDA’lı bebeklerde açık kalır. Tedavi edilmediği durumlarda bebekte hızlı soluk alıp verme, yetersiz beslenme ve dolayısıyla yavaş kilo alımına yol açar. İlerlerse kalp yetmezliği meydana gelir.

CHOPS’lu çocuklarda PDA dışında da kalp anomalileri oluşabilir. Bunlardan biri de kalbin sağ ve sol tarafını ayıran septumdaki kusurun sonucu gelişen ventriküler septal kusurdur.

Görsel 1: Normal Kalp ve Ventriküler Septal Kusurlu Kalp

CHOPS sendromuna sahip bireylerde obstrüktif uyku apnesi vardır; yani uyku esnasında nefesleri kesilebilir. Buna sebep olan solunum yolları anormallikleri, kişinin yemek esnasında akciğerlerine sıvı veya yiyecek solumasına, bakteriyel akciğer enfeksiyonu (aspirasyon pnömonisi) veya kronik akciğer hastalıklarına sebep olabilir.

Sendromdan etkilenenler akranlarının yüzde 97’sinden daha kası boyludur ve boy-kütle indeksine göre kiloludurlar. Bununla birlikte, bu kişilerin el ve ayak parmakları da normalden kısadır (brakidaktil) ve anormal şekilli omurlara sahiptirler.

Görsel 2: Brakidaktili

Mikrosefali, işitme kaybı, katarakt, tek ve at nalı şeklinde böbrek, erkeklerde inmemiş testisler (kriptorşidizm) CHOPS sendromunun bilinen diğer özelliklerindendir.

Görsel 3: Mikrosefali
Görsel 4: At Nalı Şeklinde Tek Bir Böbrek

Sıklık

CHOPS sendromunun görülme sıklığı bilinmemekle birlikte olukça nadir görülen bir hastalıktır. Tıbbi literatüre girebilen sadece birkaç vaka bulunmaktadır.

Nedenler

AFF4 geninde meydana gelen mutasyonlar CHOPS sendromuna yol açar. Bu gen, süper uzama kompleksi (SEC) adlı proteinin üretilmesini sağlar. SEC, embriyonik gelişim esnasında transkripsiyonda görevlidir. Bu süreçte oluşan duraklamalar sonrası belli genlerin transkripsiyonunu yeniden başlatıp doğum öncesi gelişimin uygun bir şekilde ilerlemesini sağlar.

AFF4 geni mutasyonları sonucu, ihtiyaç dışı AFF4 proteininin yok edilmemesi sebebiyle AFF4 proteini birikimine sebep olduğu tahmin edilmektedir. Aşırı AFF4 proteini transkripsiyonda meydana gelen normal duraklamalara da müdahale eder süreçte düzensizliğe sebep olur. CHOPS sendromu, bu düzensizliğin yol açtığı çoklu doku ve organların gelişim sorunlarıyla oluşur.

Kalıtım Modeli

CHOPS sendromu, otozomal baskın bir modelde kalıtsaldır. Her hücrede mutasyonlu genin bir kopyası bulunması hastalığa sebep olmak için yeterlidir. Bilinen tüm vakalar, üreme hücreleri oluşumu ya da erken embriyonik gelişim esnasında meydana gelen de novo gen mutasyonlarından kaynaklanır. CHOPS’lu kişilerin ailelerinde hastalık öyküsü görülmemektedir.

Bu Hastalığın Diğer İsimleri

  • Bilişsel bozukluk
  • Kaba fasiyes
  • Kalp kusurları
  • Obezite
  • Akciğer tutulumu
  • Kısa boy ve iskelet displazisi

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/condition/chops-syndrome/

Görsel Kaynak: https://infinitycarehospital.com/device-closure-intervention/

Editör: Züleyha Demirci

Ne düşünüyorsunuz?

7 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir