İçindekiler
Tanım
CHOPS sendromu, doğuştan bilişsel ve fiziksel anormallikleri içeren bir hastalıktır. Bozukluğun en belirgin özellikleri arasında obezite, kısa boyluluk, kaba yüz hatları, iskelet anomalileri, akciğer tutulumu ve kalp kusurları vardır.
CHOPS sendromlu çocuklar zihinsel engellidir ve oturma-yürüme gibi becerileri etkileyen bir gelişim gecikmesi yaşarlar. Yuvarlak yüz, kalın saçlar, kalın tek kaşlar (sinofriz), uzun kirpikler, şişkin gözler, kısa burun ve kenarları aşağı bakan ağız sendromun karakteristik yüz özelliklerindendir.
Sendromlu kişilerin birçoğu, patent duktur arteriozus (PDA) adlı bir kalp kusuruyla dünyaya gelir. Duktus arteriozus, pulmoner arter, iki ana arter ve aort arasındaki bağlantıdır. Bu bağlantı noktası fetal gelişim esnasında açıktır. Doğum esnasında kapanması gerekir ama PDA’lı bebeklerde açık kalır. Tedavi edilmediği durumlarda bebekte hızlı soluk alıp verme, yetersiz beslenme ve dolayısıyla yavaş kilo alımına yol açar. İlerlerse kalp yetmezliği meydana gelir.
CHOPS’lu çocuklarda PDA dışında da kalp anomalileri oluşabilir. Bunlardan biri de kalbin sağ ve sol tarafını ayıran septumdaki kusurun sonucu gelişen ventriküler septal kusurdur.
CHOPS sendromuna sahip bireylerde obstrüktif uyku apnesi vardır; yani uyku esnasında nefesleri kesilebilir. Buna sebep olan solunum yolları anormallikleri, kişinin yemek esnasında akciğerlerine sıvı veya yiyecek solumasına, bakteriyel akciğer enfeksiyonu (aspirasyon pnömonisi) veya kronik akciğer hastalıklarına sebep olabilir.
Sendromdan etkilenenler akranlarının yüzde 97’sinden daha kası boyludur ve boy-kütle indeksine göre kiloludurlar. Bununla birlikte, bu kişilerin el ve ayak parmakları da normalden kısadır (brakidaktil) ve anormal şekilli omurlara sahiptirler.
Mikrosefali, işitme kaybı, katarakt, tek ve at nalı şeklinde böbrek, erkeklerde inmemiş testisler (kriptorşidizm) CHOPS sendromunun bilinen diğer özelliklerindendir.
Sıklık
CHOPS sendromunun görülme sıklığı bilinmemekle birlikte olukça nadir görülen bir hastalıktır. Tıbbi literatüre girebilen sadece birkaç vaka bulunmaktadır.
Nedenler
AFF4 geninde meydana gelen mutasyonlar CHOPS sendromuna yol açar. Bu gen, süper uzama kompleksi (SEC) adlı proteinin üretilmesini sağlar. SEC, embriyonik gelişim esnasında transkripsiyonda görevlidir. Bu süreçte oluşan duraklamalar sonrası belli genlerin transkripsiyonunu yeniden başlatıp doğum öncesi gelişimin uygun bir şekilde ilerlemesini sağlar.
AFF4 geni mutasyonları sonucu, ihtiyaç dışı AFF4 proteininin yok edilmemesi sebebiyle AFF4 proteini birikimine sebep olduğu tahmin edilmektedir. Aşırı AFF4 proteini transkripsiyonda meydana gelen normal duraklamalara da müdahale eder süreçte düzensizliğe sebep olur. CHOPS sendromu, bu düzensizliğin yol açtığı çoklu doku ve organların gelişim sorunlarıyla oluşur.
Kalıtım Modeli
CHOPS sendromu, otozomal baskın bir modelde kalıtsaldır. Her hücrede mutasyonlu genin bir kopyası bulunması hastalığa sebep olmak için yeterlidir. Bilinen tüm vakalar, üreme hücreleri oluşumu ya da erken embriyonik gelişim esnasında meydana gelen de novo gen mutasyonlarından kaynaklanır. CHOPS’lu kişilerin ailelerinde hastalık öyküsü görülmemektedir.
Bu Hastalığın Diğer İsimleri
- Bilişsel bozukluk
- Kaba fasiyes
- Kalp kusurları
- Obezite
- Akciğer tutulumu
- Kısa boy ve iskelet displazisi
Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/condition/chops-syndrome/
Görsel Kaynak: https://infinitycarehospital.com/device-closure-intervention/
Editör: Züleyha Demirci