in

ÇalışkanÇalışkan

Chanarin-Dorfman Sendromu

Chanarin-Dorfman Sendromu: Tanım, Sıklık, Nedenler ve Kalıtım Modeli

İçindekiler

Tanım

Chanarin-Dorfman sendromu, lipidlerin vücutta olağandışı biçimde depolanmasıdır. Bu rahatasızlığa sahip bireyler, trigliserit olarak adlandırılan lipidlerin yıkımını gerçekleştiremez bunun sonucunda bu yağlar ciltte, karaciğerde, bağırsaklarda, göz ve kulakta, kaslarda ve ayrıca tüm organ ve dokularda yığınım (birikim) göstermektedir. Bununla birlikte, bu hastalığa sahip yeni doğanlarda iktiyoz (kuru-pullu cilt) görülmektedir. Bu semptomlara ek olarak, hepatomegali (karaciğer büyümesi), katarakt (göz merceğinin bozulması), ataksi (hareket kordinasyonunda güçlük), kısa boyluluk, işitme engelliliği, miyopati (kaslarda zayıflama), gözlerde istem dışı hareketlilik (nistagmus) ve az şiddette de olsa zeka engeli görülmektedir.

Tabiki bu semptomlar, teşhis konmuş bireyler arasında değişiklik göstermektedir. Bazı bireylerde bu semptomların sadece biri gözlemlenirken bazılarında vücudun genelini etkileyen semptomlar gözlemlenmektedir.

Sıklık

Nadir görülen bir hastalıktır. Görülme sıklığı bilinmemektedir.

Nedenler

Chanarin-Dorfman sendromu, ABHD5 geninde meydana gelen mutasyonlar sonucu oluşmaktadır. Bu gen trigliseritleri parçalayabilen ATGL enziminin, aktif duruma getirilmesi için gereken proteinin üretilmesini sağlayan direktifler vermektedir ve trigliseritler hücrelerimizde depolanan asıl enerji kaynağı olduğundan kullanılmadan önce daha basit (küçük) molekül olan yağ asitlerine parçalanmalıdırlar.

Bu gende meydana gelen mutasyonlar sonucunda üretilen protein, ATGL enzimini aktif konuma getiremediğinden trigliseritler parçalanamaz, vücuttaki doku ve organlarda birikim gösterir. Bu birikim beraberinde Chanarin-Dorfman sendromunun semptomlarını getirmektedir.

Kalıtım Modeli

Chanarin-Dorfman sendromu, otozomal çekinik yani her hücredeki genin her iki kopyasında da mutasyon görülen kalıtım modeli ile kalıtılır. Bu hastalığa sahip bireylerin ebeveynlerinin her ikisi de mutasyonlu geni taşırlar fakat bu hastalığın semptomlarını göstermezler

Bu Hastalığın Diğer İsimleri

  • CDS
  • Chanarin-Dorfman hastalığı
  • İhtiyotik nötr lipid depo hastalığı
  • İktiyozlu nötr lipid depo hastalığı
  • İktiyozlu trigliserit depo hastalığı
  • Bozulmuş uzun zincirli yağ asidi oksidasyonu ile trigliserit depolama hastalığı

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/condition/chanarin-dorfman-syndrome/

Görsel Kaynak: https://ilsammatthews.wordpress.com/portfolio/broomberg-chanarin/

Editör: Meryem Melisa KAR

Ne düşünüyorsunuz?

9 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir