C2TA Geni Nedir?

C2TA Geni: Sınıf II Majör Doku-Uyumluluk Kompleksi Aktive Edici

Normal Fonksiyonu

C2TA geni, başlıca doku-uyumluluk kompleksi (MHC) sınıf II genleri olarak adlandırılan genlerin aktivitesini (transkripsiyon) kontrol etmeye yardımcı olan bir proteinin üretim emrini verir. Transkripsiyon, proteinlerin üretiminde ilk adımdır ve bu genlerden C2TA, MHC sınıf II proteinleri adı verilen özelleşmiş bağışıklık sistemi proteinlerinin üretimi için kritik öneme sahiptir. C2TA geni tarafından üretilen C2TA proteini, MHC sınıf II gen transkripsiyonunu açmak ve MHC sınıf II proteinlerinin üretimine izin vermek için çeşitli proteinleri koordine eder.

MHC sınıf II proteinleri, bağışıklık reaksiyonlarında yer alan beyaz kan hücreleri (lenfositler) dahil olmak üzere çeşitli bağışıklık hücrelerinin yüzeyinde bulunur. Bu proteinler vücudun bakteri, virüs ve mantar gibi yabancı istilacılara karşı bağışıklık tepkisinde önemli bir rol oynar. Vücudun enfeksiyonları tanımasına ve bunlarla savaşmasına yardımcı olmak için, MHC sınıf II proteinleri yabancı istilacılardan gelen protein parçalarına (peptitlere) bağlanır, böylece diğer özel bağışıklık sistemi hücreleri onlarla etkileşime girebilir. Bu bağışıklık sistemi hücreleri peptitleri zararlı olarak tanıdıklarında, yabancı istilacılardan kurtulmak için lenfositleri ve diğer bağışıklık hücrelerini bağışıklık tepkileri başlatmaları için tetiklerler.

C2TA geni proteininin, MHC sınıf I proteinleri olarak adlandırılan bağışıklık sistemi proteinlerin üretim emrini veren MHC sınıf I genlerinin transkripsiyonunun arttırılmasında bir rol oynadığı görülmektedir. MHC sınıf I proteinler de MHC sınıf II proteinler gibi yabancı istilacılardan gelen peptitlere bağlanır ve bunları spesifik bağışıklık sistemi hücrelerine sunar. Bu hücreler daha sonra vücuttan uzaklaştırmak için yabancı istilacılara saldırır. C2TA geni proteini, MHC sınıf I gen aktivitesini desteklemeye yardımcı olsa da, bu genlerin birincil düzenleyicisi değildir. Diğer proteinler, C2TA geni proteinine göre transkripsiyonlarında daha belirgin bir rol oynamaktadır.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Çıplak Lenfosit Sendromu Tip II

C2TA geninde meydana gelen bir düzineden fazla mutasyonun, Çıplak Lenfosit Sendromu Tip II (BLS II) adı verilen bir bağışıklık sistemi bozukluğuna neden olduğu bulunmuştur. BLS II, etkilenen bireylerin yabancı istilacılardan neredeyse hiç bağışıklık korumasına sahip olmadığı bir tür kombine immün yetmezliktir (CID). Sonuç olarak, BLS II hastası olan bireyler solunum, gastrointestinal ve idrar yollarında kalıcı ölümcül olabilen enfeksiyonlara sahiptir.

BLS II sebep olan C2TA geni mutasyonları, işlevsel C2TA proteininin eksikliğine neden olur. MHC sınıf II gen transkripsiyonun aktivasyon faktörlerini koordine eden C2TA geni proteinin eksikliği, MHC sınıf II proteinlerinin üretimine engel olur. Sonuç olarak, lenfositler ve diğer bağışıklık hücrelerinin yüzeylerinde herhangi bir MHC sınıf II proteini yoktur ve vücut bakteri, virüs ve mantar gibi istilacılardan kurtulmada zorluk çekerek BLS II’nin kalıcı enfeksiyonlarına sebep olur.

Otoimmün Addison Hastalığı da meydana gelmektedir.

Kromozomal Konum

• Sitogenetik Konum: 16p13.13, 13.13 konumundaki kromozom 16’nın kısa (p) kolu
• Moleküler Konum: Kromozom 16 üzerindeki 10,866,208 – 10,941,562 baz çiftleri

Bu Genin Diğer İsimleri

• C2TA geni
• C2TA
• CIITAIV
• MHC Sınıf II Aktive Edici
• MHC2TA
• NLR Ailesi, Asidik Bölge İçeren
• NLRA
• Nükleotid Bağlayıcı Oligomerizasyon Alanı, Lösin Bakımından Zengin Tekrar ve Asit Alanı İçeren

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/CIITA#

Editör: Meryem Melisa KAR