C19orf12 Geni Nedir?

İçindekiler

C19orf12 Geni: Homeostazi

Normal Fonksiyon

C19orf12 geni, fonksiyonu bilinmeyen bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Protein, hücrenin enerji üretim merkezleri olan mitokondri adı verilen hücresel yapıların zarlarında bulunur. Araştırmacılar, C19orf12 proteininin, lipit homeostazi olarak bilinen bir işlem olan yağ (lipit) moleküllerinin korunmasında rol oynadığını öne sürmektedir.

Bu Gen ile İlişkili Sağlık Koşulları

Mitokondriyal Zar Proteini ile İlişkili Nörodejenerasyon

C19orf12 genindeki en az 28 mutasyonun, gitgide kötüleşen hareket ve nörolojik problemlerle karakterize edilen mitokondriyal zar proteini ile ilişkili nörodejenerasyon (MPAN) olarak bilinen bir duruma neden olduğu bulunmuştur. Etkilenen bireyler ayrıca beynin belirli bölgelerinde anormal demir birikimine sahiptir. Bu duruma neden olan gen mutasyonları, C19orf12 proteindeki tek protein yapıtaşlarını (amino asitleri) değiştirir veya anormal derecede kısa bir proteine yol açar. Bu değişiklikler muhtemelen proteinin fonksiyonunu azaltır veya yok eder. Genden 11 DNA yapıtaşını (nükleotitleri) silen bir C19orf12 gen mutasyonu, hastalığa sahip olan Polonya kökenli insanlarda bulunur. Bu genetik değişim, hızla parçalanan anormal derecede kısa bir proteinin üretimine yol açar. C19orf12 protein fonksiyonunun kaybının MPAN belirtilerine ve semptomlarına neden olduğu belirgin değildir. Araştırmacılar, lipid homeostazıyla ilgili sorunlar ile beyin demir birikimi arasındaki sorunlar arasında bağlantı olup olmadığını veya bu anormalliklerin, bu hastalığın özelliklerine nasıl katkıda bulunabileceğini belirlemek için çalışıyorlar.

C19orf12 gen mutasyonları, MPAN’ın karakteristik özelliklerinin tümü değil ancak bazılarının ilgili koşulların bir spektrumuna neden olabilir. Örneğin, etkilenen bazı bireylerin kas sertliği (spastisite) gibi hareket problemleri vardır ancak beyinde demir birikimi yoktur; bu bireylerin kalıtsal spastik parapleji tip 43 olarak adlandırılan bir duruma sahip olduğu kabul edilir.