BSND Geni Nedir?

İçindekiler

BSND Geni: Barttin CLCNK Tipi Aksesuar Beta Alt Birimi

Normal Fonksiyon

BSND geni “barttin” denilen bir protein üretilmesi emrini verir. Bu protein genel olarak böbreklerde bulunur ve burada iki spesifik klorür kanalına bağlanır: ClC-Ka ve ClC–Kb. Bu iki kanal, yüklü klor atomlarını böbrek hücrelerinden taşır.

Barttin, hücre zarında ClC-Ka ve ClC-Kb kanallarının normal bulunduğu yerler için gereklidir. Ayrıca kanalların stabilitesini ve işlevini de düzenler. Klorür iyonlarının taşınması, böbreklerin tuzu (sodyum klorür veya NaCl) idrardan kan dolaşımına geri emdiği mekanizmanın bir parçasıdır. Tuzun tutulması vücudun sıvı seviyelerini etkiler ve kan basıncının korunmasına yardımcı olur. Barttin, ClC-Ka ve ClC-Kb normal işitmede rol oynadıkları iç kulakta da bulunur.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Bartter Sendromu

Bartter sendromu tip IV olan kişilerde BSND geninde ondan fazla mutasyon tanımlanmıştır. Bozukluğun bu formu, doğumdan önce veya hemen sonra ortaya çıkan ciddi veya yaşamı tehdit eden sağlık sorunlarına sebep olur. Etkilenen bireylerde ayrıca iç kulaktaki anormalliklerin neden olduğu işitme kaybı vardır, bu nedenle Bartter sendromu tip IV, sensörinöral sağırlık ile birlikte doğum öncesi Bartter sendromu olarak da bilinir.

BSND gen mutasyonları, barttin’in ClC-Ka ve ClC-Kb kanallarını düzenleme yeteneğini bozar. Bazı mutasyonlar kanalların hücre zarına ulaşmasını engeller. Diğer mutasyonlar, kanalların hücre zarına ulaşmasına izin verir, ancak iyonları düzgün bir şekilde taşımasını engeller. Sonuç olarak, böbrekler normal olarak tuzu yeniden ememezler ve fazla tuz idrar yoluyla kaybedilir. Anormal tuz kaybı vücuttaki normal iyon dengesini bozar. Bu dengesizlik, beklenen oranda büyüme ve kilo alma, dehidratasyon, kabızlık ve artan idrar üretimi dâhil olmak üzere Bartter sendromunun birçok ana özelliğinin altında yatmaktadır. Bartter sendromu tip IV’ün işitme kaybı özelliğinden iç kulakta ClC-Ka ve ClC-Kb fonksiyonunun kaybı sorumludur.