Blefarocheilodontik Sendromu

İçindekiler

Tanım

Blefarocheilodontik sendrom (BCD), göz kapaklarını (blefaro-), üst dudağı (-cheilo-), dişleri (-dontik) etkileyen ve doğumda ortaya çıkan bir hastalıktır.

BCD sendromlu bireylerin alt göz kapakları dışa dönük ektropiyonludur. Alt göz kapağının dış kısmı göze doğru sarkabilir ya da göz kapakları tam olarak kapanmayabilir. Üst göz kapaklarında, gözün iç astarından dışarı uzanan ekstra kirpikler görülebilir. Bu ekstra kirpikler göz küresine temas ederek korneaya zarar verebilir. Hipertelorizm, düz profilli yüz ve yüksek alın da bu hastalığın fiziksel belirtilerindendir.

İki taraflı yarık dudak ve yarık damak da BCD sendromlu bireylerde görülen yüz özellikleridir. Oligodonti yani normalden daha az dişe sahip olma durumu ve normalden daha küçük, koni şekilli dişler de bu kişilerde görülebilir. Bu diş anomalilileri normal ve süt dişlerin ikisinde de geçerlidir. Anormal tırnaklar ve seyrek saçlar da hastalığın diğer özelliklerindendir.

Tiroid bezinin işlevinin azalmasına sebep olan tiroid yokluğu ya da malformasyonu, birleşmiş el ve ayak parmakları (sindaktili) ve anal açıklığın tıkanması (imperfore anüs) BCD hastalarında görülebilir. Tam olarak oluşmamış uzuvlar ya da spina bifida adlı omurilik anomalisi oldukça nadir de olsa sendromun semptomlarındandır.

Sıklık

BCD sendromu tıp literatüründe en az 50 kişide tanımlanmış nadir bir hastalıktır.

Nedenler

BCD sendromuna CDH1 ve CTNND1 gen mutasyonlu yol açar. Bu genler sırayla epitelyal kaderin (E-kaderin) ve p120-katenin adlı proteinlerin yapımı için gerekli talimatları sağlar. E-kaderin, göz kapakları ve ağız içi de dahil olmak üzere vücudun yüzey ve boşluklarını kaplayan epitel hücreleri çevreleyen membranın içinde bulunur. Hücre yapışmasında rol alır. p120-katedin, E-katedinin hücre zarında uygun yerine tutunmasına yardım ederek hücre içine alınıp erken parçalanmasını engeller. Bu iki protein arasındaki etkileşimler, kraniyofasiyal gelişimde yer alan hücre süreçlerinde oldukça önemlidir.

BCD sendromuna yol açan CDH1 geni mutasyonlarının yarattığı etkiler tam olarak anlaşılmış olmasa da, araştırmacılara göre, mutasyonların kararsız ve hızlı parçalanan bir E-kadherin proteinininden kaynaklanıyor olabilir. CTNND1 geni mutasyonları, p120-katenin üretimi ya da işlevini azaltarak ortadan kaldırabilir. Bunun sonucunda E-kadherin erken parçalanır. Bu iki proteinin eksikliği, BCD sendromundan görülen kraniyofasiyal gelişim bozukluklarına sebep olur.