BBS10 Geni Nedir?

İçindekiler

BBS10 Geni: Şaperonin

Normal Fonksiyonu

BBS10 geni birçok hücre tipinde bulunan bir proteinin üretimi için emir verir. BBS10 proteini, şaperonin olarak görev yapan, kompleks proteinlerdendir. Şaperoninler, diğer proteinlerin üç boyutlu yapılarının doğru şekilde katlanmasına yardım ederek vücutta olağan fonksiyonlarını sergilemesini sağlarlar.

Araştırmalar, BBS10 proteininin, normal sil oluşumu için gerekli olan proteinleri stabilize etmeye ve katlamaya yardımcı olduğunu gösteriyor. Siller birçok hücrenin dış yüzeyinde olan mikroskobik, parmak şeklindeki çıkıntılardır. Hücre hareketinde ve birçok farklı kimyasal sinyal yolunda rol oynarlar. Siller aynı zamanda duyusal verileri (görüş, duyma, koklama gibi) algılamak için de gereklidirler.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Bardet-Biedl Sendromu

BBS10 genindeki 35’den fazla mutasyonun Bardet-Biedl sendromuna neden olduğu bulunmuştur. Bu gendeki mutasyonlar, hastalığın %20’sinin sebebidir.

Bazı BBS10 gen mutasyonları, BBS10 proteininde tek aminoasidi değiştiririrken; diğer mutasyonlar gene, genetik metaryal ekler veya siler. En sık görülen BBS10 gen mutasyonu, C91fsX95 olarak yazılır ve anormal kısalıkta BBS10 geninin üretilmesine neden olur.

Araştırmacılar, BBS10 genindeki mutasyonların Bardet-Biedl sendromunun spesifik özelliklerine nasıl yol açtığını inceliyor. BBS10 proteinindeki bir arızanın sillerin oluşumunu ve işlevini etkilediği görülüyor. Hücrelerdeki bu kusurlar, muhtemelen gelişim sırasındaki önemli kimyasal yolakları aksatarak, duyu algılarında anormallikle neden oluyor. Araştırmacılar görme kaybı, obezite, fazla el-ayak parmağı (polidaktili), böbrek anormallikleri ve zihinsel gerilik gibi, Bardet-Biedl sendromunun birçok özelliği için kusurlu silleri sorumlu tutuyor.