in

HavalıHavalı ÇalışkanÇalışkan EntellektüelEntellektüel Sevgi DoluSevgi Dolu AğlamaklıAğlamaklı ÇılgıncaÇılgınca

Bağışıklık Düzensizliği, Poliendokrinopati, Enteropati, X’e Bağlı Sendrom

Bağışıklık Düzensizliği, Poliendokrinopati, Enteropati, X’e Bağlı Sendrom; Tanım, Sıklık, Nedenleri ve Kalıtım Modeli

İçindekiler

Tanım

Bağışıklık Düzensizliği, Poliendokrinopati, Enteropati, X’e Bağlı Sendrom (IPEX), öncelikle erkeklere etki eder ve bağışıklık sistemi ile ilgili rahatsızlıklara sebep olur. Bağışıklık sistemi normalde, bakteri ve virüsler gibi yabancı maddeleri tespit edip saldırarak vücudu korur. Her nasılsa bağışıklık sistemi bozulabilir ve kendi doku ve organlarına saldırabilir, buna otoimmünite denir. Bağışıklık Düzensizliği, Poliendokrinopati, Enteropati, X’e Bağlı Sendrom, etkilenmiş bir bireyde birçok otoimmün rahatsızlıklarının gelişmesi ile tanımlanır. IPEX Sendromu, vücudun birçok farklı bölgelerine etki etmesine rağmen otoimmün rahatsızlıkları en sık bağırsaklarda, deri ve hormon üreten bezlerde (endokrin) görülür. Bağışıklık Düzensizliği, Poliendokrinopati, Enteropati, X’e Bağlı Sendrom, erken çocukluk döneminde hayatı tehdit edici olabilir.

IPEX Sendromu olan neredeyse bütün bireylerde bağırsak rahatsızlığı olan Otoimmün Enteropati gelişir. Otoimmün Enteropati, bağırsaklardaki belirli hücrelerin kişinin kendi bağışıklık sistemi tarafından yok edildiğinde ortaya çıkar. Bu durum şiddetli ishale yol açar, bu da Bağışıklık Düzensizliği, Poliendokrinopati, Enteropati, X’e Bağlı Sendromu’nun genellikle ilk semptomudur. Otoimmün Enteropati tipik olarak hayatın ilk birkaç ayında başlar. Kilo alamama ve beklenen derecede büyüyememe (gelişememe) ve kilo kaybına (kaşeksi) neden olabilir.

IPEX Sendromlu insanlar sıklıkla dermatit denen deri iltihabı geliştirirler. Egzama bu sendromda ortaya çıkan en yaygın dermatittir ve normal olmayan kırmızı bölgelere, tahriş olmuş cilde neden olur. Diğer benzer etkileri gösteren deri rahatsızlıkları bazen Bağışıklık Düzensizliği, Poliendokrinopati, Enteropati, X’e Bağlı Sendrom olarak gösterilir.

Poliendokrinopati terimi IPEX Sendromunda kullanılır çünkü bireyler birçok endokrin bezi rahatsızlığı gösterir. Tip-I Diyabet Mellitus, pankreası da içeren bir otoimmün durumudur ve IPEX Sendromlu bireylerin sergilediği endokrin rahatsızlıklarının en yaygınıdır. Genellikle hayatın ilk birkaç ayında kendini geliştirir ve vücudun kandaki şeker miktarını uygun bir şekilde kontrol etmesini engeller. Otoimmün Tiroid Rahatsızlığı da Bağışıklık Düzensizliği, Poliendokrinopati, Enteropati, X’e Bağlı Sendromlu insanlarda görülebilinir. Tiroid bezi, hormon salgılayan arka boyunda bulunan kelebek şekilli bir organdır. Tiroid bezi, bu rahatsızlığa sahip bireylerde yaygın olarak az aktiftir (hipotiroidizm) ama aşırı aktif (hipertiroidizm) duruma gelebilir.

Bağışıklık Düzensizliği, Poliendokrinopati, Enteropati, X’e Bağlı Sendromlu bireyler tipik olarak bağırsak, deri ve endokrin bezleri dışında otoimmün rahatsızlığı olan diğer durumları gösterebilir. Otoimmünde kan rahatsızlıkları yaygındır; etkilenen bireylerin yarısı düşük seviyelerde kırmızı kan hücrelerine (anemi), trombositler (trombositopeni) veya bazı beyaz kan hücrelerine (nötropeni) sahiptir, çünkü bu hücreler bağışıklık sistemi tarafından saldırıya uğrar. Bazı bireylerde Bağışıklık Düzensizliği, Poliendokrinopati, Enteropati, X’e Bağlı Sendrom, karaciğer ve böbrekleri içerir.

Sıklık

IPEX Sendromu, 1.6 milyonda 1 kişiye etki ettiği tahmin edilen nadir bir sendromdur.

Nedenler

IPEX Sendromuna, FOXP3 genindeki mutasyonlar neden olur. Bu genden üretilen protein, DNA’nın belirli bölgelerine bağlanır (bağlara) ve belirli genlerin aktifliğini kontrol etmeye yardımcı olan bir transkripsiyon faktörüdür. Bu protein, belirli bağışıklık hücreleri olan Düzenleyici T Hücrelerinin üretimi ve normal çalışması için zorunludur. Düzenleyici T hücreleri, bağışıklık tepkilerinde ve otoimmün rahatsızlıklarını önlemede önemli bir rol oynar. FOXP3 genindeki mutasyonlar, Düzenleyici T Hücrelerindeki normal çalışmaları bozar ve gerekli olmadığı zamanlarda bağışıklık tepkilerini kapatmada vücuda zorluk çıkarır. IPEX Sendromlu insanlarda, normal vücut hücreleri ve organlar saldırıya uğrayarak çoklu otoimmün rahatsızlıklarına neden olur.

Kalıtım Modeli

IPEX Sendromu, X’e bağlı çekinik bir model ile kalıtsaldır. FOXP3 geni, iki cinsiyet kromozomundan biri olan X’de bulunur. Erkeklerde (sadece bir tane X bulunur), bir tane mutasyona uğramış genin kopyası bu duruma neden olmak için yeterlidir. Kadınlarda (iki tane X bulunur), bu duruma neden olması için her iki gende de mutasyona uğramış kopyalar bulunmalıdır. Erkeler, X’e bağlı çekinik rahatsızlıklarda kadınlardan daha sık etkilenirler. X’e bağlı kalıtımın özelliklerinden biri de babalar, oğullarına X’e bağlı özelliklerini aktaramazlar.

Bazı insanlar, IPEX Sendromu ile aynı görünen koşullara sahiptir ama FOXP3 geninde mutasyonlar yoktur. Bu durumlar, X’e bağlı kalıtım deseni ile takip edilemez ve kadınlar da etkilenebilir. Bahsedilen durumlar ise IPEX benzeri durumlar olarak sınıflandırılır.

Bu Hastalığın Diğer İsimleri

  • X’e Bağlı Otoimmünite-İmmün Yetmezlik Sendromu
  • Ölümcül Sekretuar İshal ile Birlikte Doğuştan İnsüline Bağımlı Diyabet
  • X’e Bağlı İshal, Poliendokrinopati, Ölümcül Enfeksiyon Sendromu
  • Hemolitik Anemi ve Poliendokrinopati ile Birlikte Enteropati, Otoimmün
  • IDDM Salgılayıcı İshal Sendromu
  • X’e Bağlı İmmün Yetmezlik, Poliendokrinopati ve Enteropati
  • İnsüline Bağımlı Diyabet Mellitus Sekretuar İshal Sendromu
  • IPEX Sendromu
  • X’e Bağlı Poliendokrinopati, İmmün Disfonksiyon ve Diyare
  • X’e Bağlı Otoimmünite Alerjik Disregülasyon Sendromu
  • XLAAD

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/condition/immune-dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-x-linked-syndrome/#synonyms

Görsel Kaynak: https://www.hakanyuceyar.com.tr/kolon-kanserleri-ve-kolon-polipleri/

Editör: Elif Berfin KORGAN

Ne düşünüyorsunuz?

7 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir