in

ATP8B1 Geni Nedir?

ATP8B1 Geni: Fonksiyon, Sağlık Durumları ve Kromozomal Konum

İçindekiler

ATP8B1 Geni: 8B1 Taşıyan ATPase Fosfolipid

Normal Fonksiyon

ATP8B1 geni (FIC1 olarak da bilinir), vücutta bulunan bir proteinin üretim emrini verir. Aminofosfolipidler olarak bilinen bazı yağ moleküllerinin karaciğer hücre zarlarının iç yüzeyindeki dağılımını kontrol ettiği düşünülmektedir. Bu role dayanarak, ATP8B1 proteini bazen bir aminofosfolipid translokas olarak bilinir. Özellikle, bu protein, safra asitleri olarak adlandırılan, yağ sindiren asitleri safraya taşıyan, karaciğer hücrelerinin zarlarında işlevini yerine getirir ve muhtemelen safra asitlerinin uygun bir dengesinin korunmasında rol oynar. Safra asidi homeostazi olarak bilinen bu süreç, safranın normal salgılanması ve karaciğer hücrelerinin düzgün çalışması için kritik konumdadır.

Genetik Değişiklikler ile İlgili Sağlık Koşulları

İyi Huylu Tekrarlayan İntrahepatik Kolestaz

ATP8B1 Genindeki mutasyonlar İyi Huylu Tekrarlayan İntrahepatik Kolestaz tip 1’e (BRIC1) neden olabilir. BRIC1’li kişiler, nadiren şiddetli kaşıntıya (pruritus) ve cildin ve gözlerin beyazlarının sararmasına (sarılık) yol açan bozulmuş safra sekresyonu ataklarına sahiptir. BRIC1’e neden olan çoğu ATP8B1 Gen mutasyonu, ATP8B1 proteinindeki tek protein yapıtaşlarını (amino asitleri) değiştirir. Bu mutasyonlar, muhtemelen ATP8B1 proteininin yapısını veya fonksiyonunu sadece orta derecede değiştirir. Bilinmeyen mekanizmalar sayesinde, ATP8B1 Genindeki mutasyonlar, karaciğer hücrelerinde safra asitlerinin birikmesine neden olur, bu da BRIC1’in belirtilerine ve semptomlarına yol açar. Bölümlerin başlayıp bitmesine neyin neden olduğu belirsizdir. Bazen BRIC1 hastalarına daha sonra semptomları kötüleştiğinde Progresif Ailesel İntrahepatik Kolestaz adı verilen daha şiddetli bir durum tanısı konmuştur.

Progresif Ailesel İntrahepatik Kolestaz

ATP8B1 genindeki 50’den fazla mutasyonun Progresif Ailesel İntrahepatik Kolestaz tip 1 (PFIC1) adı verilen ciddi bir karaciğer hastalığına neden olduğu bulunmuştur. PFIC1’E neden olan ATP8B1 genindeki mutasyonların çoğu, genin büyük bölümlerini çıkarır veya anormal derecede kısa bir proteine yol açar. Bu mutasyonların ATP8B1 proteininin yapısını veya işlevini ciddi şekilde değiştirmesi muhtemeldir. Bu mutasyonlar, safra asitlerinin karaciğer hücrelerinde birikmesine, bu hücrelere zarar vermesine ve karaciğer hastalığına neden olmasına sebebiyet verir. ATP8B1 proteini vücutta bulunmasına rağmen, bu protein eksikliğinin nasıl kısa boy, sağırlık, ishal ve PFIC1’in diğer belirtilerine ve semptomlarına neden olduğu belirsizdir.

Kromozomal Konum

  • Sitogenetik Konum: 18q21.31, 21.31 konumundaki kromozom 18’in uzun (q) kolu
  • Moleküler Konum: kromozom 18 üzerindeki 57,646,426 – 57,803,822 baz çiftleri
Görsel: ATP8B1 Geni; Genom Dekorasyon Sayfası
Görsel: ATP8B1 Geni Kromozomal Konum; Genom Dekorasyon Sayfası

Bu Gen İçin Diğer İsimler

  • AT8B1_İNSAN
  • ATPase, aminofosfolipid taşıyıcı, sınıf I, tip 8B, üye 1
  • BRIC
  • FIC1
  • PFIC
  • PFIC1

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ATP8B1

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/5ufi

Editör: Meryem Melisa KAR

Ne düşünüyorsunuz?

1 Point
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

1 Yorum