ASS1 Geni Nedir?

İçindekiler

ASS1 Geni: Sentaz 1

Normal Fonksiyonu

ASS1 geni, argininosüksinat sentaz 1 adı verilen bir enzimin üretim emrini verir. Bu enzim, karaciğer hücrelerinde gerçekleşen bir dizi kimyasal reaksiyon olan üre döngüsüne katılır. Üre döngüsü, vücut proteinleri parçaladığında oluşan azotu işler. Aşırı azot, idrarda vücuttan atılan üre adı verilen bir bileşik yapmak için kullanılır. Argininosüksinat sentaz 1, üre döngüsünün üçüncü aşamasında yer alır. Bu adım argininosüksinik asit adı verilen bir molekül oluşturmak için iki protein yapı bloğu (amino asit), sitrülin ve aspartat birleştirir. Bir dizi ek kimyasal reaksiyon üre oluşturmak için argininosüksinik asit kullanır.

Genetikle İlgili Sağlık Koşulları

Sitrüllinemili

ASS1 geninde tip I sitrullinemiye neden olan en az 118 mutasyon tanımlanmıştır. Tip I sitrullinemi, genellikle yaşamın ilk birkaç gününde görülen ciddi bir durumdur. Yetersiz beslenme, kusma, nöbet ve bilinç kaybı gibi hayatı tehdit eden sağlık sorunlarına neden olur. Tip I sitrullinemide yer alan mutasyonların çoğu argininosüksinat sentaz 1 enzimindeki tekli amino asitleri değiştirir. Bu genetik değişiklikler muhtemelen enzimin yapısını değiştirerek sitrülin ve aspartat gibi moleküllere bağlanma yeteneğini zayıflatır.

Birkaç mutasyon üre döngüsündeki rolünü etkili bir şekilde oynayamayan, enzimin anormal derecede kısa bir versiyonunun üretilmesine neden olur. Argininosüksinat sentaz 1’deki kusurlar üre döngüsünün üçüncü aşamasını bozarak karaciğerin fazla azotu üre içine işlemesini önler. Sonuç olarak, azot (amonyak şeklinde) ve üre döngüsünün (sitrülin gibi) diğer yan ürünleri kan dolaşımında birikmektedir. Amonyak, özellikle sinir sistemi için toksiktir. Yaşamın ilk birkaç günü boyunca bir amonyak birikimi, zayıf beslenmeye, kusmaya, nöbetlere ve diğer tip I sitrullinemi belirtilerine ve semptomlarına yol açar.