İçindekiler
APTX Geni: Aprataxin
Normal Fonksiyonu
APTX geni hücrelerde DNA hasarının tamiriyle ilgili olan aprataxin diye adlandırılan bir proteinin üretilmesi emrini verir. Aprataxin hücrelerin çekirdeklerinde yerleşiktir ve beyin, omurilik ve kaslarda dâhil çeşitli dokularda üretilir. Aprataxin proteinin farklı kısımları proteinin diğer DNA tamir proteinleriyle etkileşime girmesini sağlar. Hasar bölgesinde aprataxin DNA ipliklerinin kırık uçlarını modifiye eder, böylelikle tekrar düzgün bir şekilde birleştirilebilirler.
Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Durumları
Okülomotor Apraksi ile Ataksi
APTX genindeki 30’dan fazla mutasyonun okülomotor apraksi ile birlikte ataksiye neden olduğu bulunmuştur. Bu durum, koordine edici hareketler (ataksi) ve gözlerin yan-yana hareketleri ile ilgili problemler (okülomotor apraksi) ile karakterizedir. Çoğu mutasyon, aprataksin içindeki tek protein yapı bloklarını (amino asitler) değiştirir ve hücre içinde hızla parçalanan stabil olmayan bir aprataksin proteini ile sonuçlanır. Fonksiyonel aprataksin eksikliği, DNA onarımını bozar ve hücrelerde, özellikle de beynin hareketleri koordine eden hareketlerde (serebellum) olan hücreleri etkileyen hasar birikimine neden olabilir. Bu birikim, serebellumda hücre ölümüne yol açarak, okülomotor apraksi tip 1 ile ataksinin karakteristik hareket problemlerine neden olabilir.
Bu Genin Diğer İsimleri
- AOA
- AOA1
- APTX_İNSAN
- ataksi 1, hipoalbüminemi ile erken başlangıçlı
- AXA1
- EAOH
- EOAHA
- FHA-HIT
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/APTX
Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/3kt9
Editör: Meryem Melisa KAR