Apert Sendromu

İçindekiler

Tanım

Apert sendromu, bazı kafatası kemiklerinin (kraniosinostoz) erken kaynaşması ile karakterize genetik bir hastalıktır. Bu erken kaynaşma kafatasının normal şekilde büyümesini önler, dolayısı ile kafa ve yüzün şeklini etkiler. Ek olarak, çeşitli parmak ve ayak parmakları birbirine yapışıktır (eş zamanlı olarak).

Apert sendromunun karakteristik yüz özelliklerinin çoğu, kafatası kemiklerinin erken füzyonundan kaynaklanmaktadır. Baş normal bir şekilde büyümez, bu da yüzün ortasında batık bir görünüme, şişkin ve geniş setli gözlere, gagalı bir burun ve kalabalık dişlere ve diğer diş problemlerine yol açan az gelişmiş bir üst çene yol açar. Sığ göz yuvaları görme sorunlarına neden olabilir. Kafatası kemiklerinin erken kaynaşması aynı zamanda entelektüel gelişimi bozabilecek beynin gelişimini de etkiler. Apert sendromlu kişilerde bilişsel yetenekler normalden hafif veya orta dereceli zihinsel yetersizliğe kadar değişmektedir.

Apert sendromlu bireylerde perdeli ya da kaynaşmış parmak ve ayak parmakları bulunur. Füzyonun şiddeti değişkendir; en azından her el ve ayağın üç basamağı birbirine kaynaşmıştır. En ağır vakalarda, tüm parmak ve ayak parmakları kaynaşmıştır. Daha az yaygın olarak, bu rahatsızlığı olan kişilerde ekstra parmak veya ayak parmakları (polidaktili) olabilir. Apert sendromunun ek belirti ve semptomları arasında işitme kaybı, alışılmadık derecede ağır terleme (hiperhidroz), şiddetli akneli yağlı cilt, kaşlarda eksiklik, boyundaki omurilik füzyonu (servikalvertebra) ve tekrarlayan kulak enfeksiyonları ve ağzın çatısında bir açıklıkla ilişkilendirilebilir (yarık damak).

Sıklık

Apert sendromu 65.000-88.000 yeni doğandan tahmini olarak bir kişiyi etkiler.

Nedenler

FGFR2 genindeki mutasyonlar Apert sendromuna neden olur. Bu gen, fibroblast büyüme faktörü reseptörü 2 olarak adlandırılan bir protein üretir. Pek çok fonksiyonu arasında, bu proteinin embriyonik gelişim sırasında olgunlaşmamış hücrelere kemik hücreleri olma sinyalini verir. FGFR2 geninin spesifik bir bölümündeki bir mutasyon, proteini değiştirir ve kafatasında, ellerde ve ayaklarda kemiklerin erken füzyonunu teşvik edebilen uzun sinyalleşmelere neden olur.

Kalıtım Modeli

Apert sendromu, otozomal dominant yapıda kalıtsaldır. Bu, her hücrede değiştirilmiş genin bir kopyasının, hastalığa neden olmak için yeterli olduğu anlamına gelir. Apert sendromu vakalarının hemen hemen tümü, gendeki yeni mutasyonlardan kaynaklanır ve ailelerinde hastalık geçmişi olmayan insanlarda görülür. Bununla birlikte, Apert sendromlu bireyler bu durumu bir sonraki nesle aktarabilirler.