Anonişi Konjenita

İçindekiler

Tanım

Anonişi konjenita, el ve ayak tırnaklarını etkiler. Bu durumun görüldüğü bireyler tipik olarak tüm el ve ayak tırnaklarını kaybeder. Bu durum doğumdan sonra fark edilir. Bazı belirli durumlarda, tırnağın yalnızca belirli bir kısmında eksiklik görülür (hiponişi). Bunun dışındaki tüm el ve ayak parmakları etkilenmez. Genel olarak tırnağı ve tırnağın büyümesini destekleyen yapılarla beraber el ve ayak parmaklarının uçlarındaki diğer bütün dokular normaldir. Başka sağlık sorunları yoktur.

Sıklık

Anonychia konjenita oldukça nadir görülen bir sağlık sorunudur. Görülme sıklığı tam olarak bilinmemektedir.

Nedenler

Anonychia congenita’ya neden olan RSPO4 genindeki mutasyonlardır. RSPO4 geni, R-spondin-4 adlı proteininin sentezlenmesini sağlar. R-spondin-4, hücre ve dokuların gelişmesini sağlayan Wnt sinyal yolunda rol alır. Wnt sinyali, hücrelerin birbirine bağlanması, hücre bölünmesi, hücre hareketi gibi birçok hücresel aktivite için önemlidir. Erken gelişim esnasında Wint sinyali, tırnakların büyümesi ve gelişmesinde önemli role sahiptir. R-spondin-4 iskelet sisteminde aktiftir. Özellikle tırnak gelişiminde el ve ayak parmaklarının uç kısmında uzuv oluşmasını sağlar.

RSPO4 genindeki mutasyonlar, işlevi az olandan hiç olmayan proteinin üretilmesine neden olur. Sonucunda R-spondin-4, Wnt sinyal yoluna dahil olmaz bununla beraber tırnaklar yanlış gelişir ya da hiç gelişmez.

Anonişi konjenita, Coffin-Siris sendromu ve tırnak-patella sendromuyla beraber vücudun birçok bölgesini etkileyen sendromların bir parçasıdır. Anonişi konjenita bir sendromun devamı olduğunda, buna bağlantılı olan sendromla ilgili gendeki mutasyonlar neden olur.

Kalıtım Modeli

RSPO4 gen mutasyonlarından kaynaklanan anonişi konjenita, otozomal resesif olarak kalıtılır. Her hücrede bulunan genin her iki kopyasında da mutasyon görülür. Otozomal resesif hastalığı olan bir bireyin ebeveynleri, mutasyona uğramış olan genin bir kopyasını taşır. Tipik olarak durumun belirtilerini ve semptomlarını göstermezler.