Alzheimer Hastalığı

İçindekiler

Tanım

Alzheimer Hastalığı, hafıza, muhakeme ve fonksiyon yeteneğinin kademeli bir kaybı olan bunamaya neden olan beynin dejeneratif bir hastalığıdır. Bu hastalık genellikle 65 yaş üstü insanlarda görülür. Fakat hastalığın daha az yaygın formları yetişkinlikte daha erken ortaya çıkar.

Hastalığın en yaygın belirtisi hafıza kaybıdır. Unutkanlık ilk başta hafif olabilir, ancak hafıza kaybı günlük yaşamın birçok yönüne müdahale edene kadar zamanla kötüleşir. Bilinen ortamlarda bile, Alzheimer hastalığı olan bir kişi kaybolabilir veya kafası karışabilir. Yemek hazırlamak, çamaşır yıkamak ve yapılan diğer ev işleri gibi rutin işler zorlu olabilir. Bunlara ek olarak, insanları tanımak ve nesnelerin isimlerini hatırlamak zor hale gelebilir. Etkilenen insanlar giyinme, yemek yeme ve kişisel bakım konusunda giderek daha çok yardıma ihtiyaç duyarlar.

Hastalık ilerledikçe, Alzheimer hastalığı olan bazı kişiler kişilik ve davranışsal değişiklikler yaşar ve sosyal olarak uygun bir şekilde etkileşime girmekte zorlanırlar. Endişe, huzursuzluk, uzaklaşma ve dil becerilerinin kaybı diğer yaygın semptomlarıdır. Hastalığa sahip insanlar genellikle hastalığın ileri evrelerinde tam bakıma ihtiyaç duyarlar. Etkilenen bireyler genellikle semptomlar ortaya çıktıktan sonra, 8 ila 10 yıl hayatta kalırlar, ancak hastalığın seyri 1 ila 25 yıl arasında değişebilir. Ölüm genellikle zatürree, yetersiz beslenme veya kilo kaybından (zafiyet) kaynaklanır.

Hastalık erken ve geç başlangıçlı olarak sınıflandırılabilir. Erken başlangıçlı formun belirti ve semptomları 65 yaşından önce görülürken, geç başlangıçlı formunda 65 yaşından sonra görülür. Erken başlangıçlı formu geç başlangıçlı formundan daha az yaygındır ve tüm bu hastalığın vakalarının yüzde 5’inden azını oluşturur.

Sıklık

Hastalık halen tahmini 2.4 milyon ila 4.5 milyon Amerikalıyı etkilemektedir. Çünkü Alzheimer hastalığının gelişen riski yaş arttıkça artar. Daha fazla insan uzun yaşıyor ve bu hastalığa sahip insan sayısının önümüzdeki on yıllarda anlamlı bir şekilde artması beklenmektedir.

Nedenler

Erken başlangıçlı Alzheimer hastalığının çoğu durumu, ebeveynden çocuğuna geçebilen gen mutasyonlarından kaynaklanmaktadır. Araştırmacılar, bu hastalığın bu formunun üç genden birindeki mutasyonlardan kaynaklandığını bulmuşlardır: APP, PSEN1 ya da PSEN2. Bu genlerden herhangi biri değiştirildiğinde, beyinde amiloid beta peptidi adı verilen çok miktarda toksik bir protein parçası üretilir. Bu peptit, hastalığın özelliği olan amiloid plak denilen kümeleri oluşturmak için beyinde birikebilir. Toksik bir amiloid beta peptit ve amiloid plak birikmesi sinir hücrelerinin ölümüne ve hastalığın ilerleyici belirti ve semptomlarına neden olabilir.

Bazı kanıtlar, Down sendromlu insanların gelişen Alzheimer hastalığının riskini taşıdığını belirtmektedir. Zihinsel engelli ve diğer sağlık problemleriyle karakterize bir durum olan Down sendromu, bir insan her hücresinde 21.kromozomunun fazladan bir kopyasıyla doğduğunda ortaya çıkar. Bunun sonucunda Down sendromlu insanlarda, her hücrede olağan iki kopyası yerine APP geni de dahil olmak üzere birçok genin üç kopyası bulunmaktadır. Down sendromu ile Alzheimer hastalığının arasındaki bağlantı bilinmemesine rağmen, hücrelerde aşırı amiloid beta peptidin üretimi artan riskten sorumlu olabilir. Down sendromlu insanlar tüm Alzheimer hastalığı vakalarının yüzde 1’inden azını oluşturmaktadır.

Geç başlangıçlı bu hastalığın nedenleri daha az belirgindir. Bazı ailelerde vaka kümeleri bildirilmiş olmasına rağmen, geç başlangıçlı form açıkça ailelerde yayınlanmamaktadır. Bu hastalık muhtemelen yaşam şekli ve çevresel faktörlerle kombinasyon halinde bir ya da daha fazla gendeki çeşitlilikle ilişkilidir. APOE adı verilen bir gen, bu hastalık için bir risk faktörü olarak kapsamlı bir şekilde çalışılmıştır. Özellikle, e4 aleli adı verilen bu genin bir varyantı, bireyin geç başlangıçlı Alzheimer hastalığı geliştirme riskini arttırıyor gibi görünmektedir. Araştırmacılar, hastalığın riskinde rol oynayabilecek birçok ek gen araştırıyorlar.

Kalıtım Modeli

Hastalığın erken başlangıçlı formu, her hücrede değişen genin bir kopyasının hastalığa neden olabilmek için yeterli olduğu anlamına gelen otozomal dominant bir paternde kalıtsaldır. Çoğu durumda, etkilenen bir kişi değişen geni etkilenen bir aile bireyinden devralır.

Geç başlangıçlı Alzheimer hastalığının kalıtım paterni belirsizdir. APOE e4 alelinin bir kopyasını devralan insanların bu hastalığı geliştirme şansı artar. Bu alelin iki kopyasını devralan insanlar daha da büyük risk altındadır. APOE e4 aleli olan kişilerin, Alzheimer hastalığının kendisini değil, hastalığı geliştirme riskini aldıklarını not etmek önemlidir. Alzheimer hastalığı olan kişilerin hepsinde e4 aleli yoktur ve e4 aleli olan tüm insanlar hastalığı geliştirmez.