Alström Sendromu

Tanım

Alström sendromu birçok vücut sistemini etkileyen nadir bir hastalıktır. Bu hastalığın belirti ve semptomlarının çoğu, bazıları daha sonra ortaya çıksa da, bebeklik döneminde veya erken çocuklukta başlar.

Bu sendrom, ilerleyen görme ve duyma kaybı, kalp kasını büyüten ve zayıflatan bir kalp hastalığı şekli (dilate kardiyomiyopati), obezite, tip 2 diyabet (en yaygın diyabet şekli), ve kısa boy ile karakterize edilebilir. Bu bozukluk aynı zamanda karaciğer, böbrekler, mesane ve akciğerleri içeren ciddi veya yaşamı tehdit eden tıbbi sorunlara neden olabilir. 

Alström sendromlu bazı kişilerde, akantozis nigrikans (cilt sertleşmesi) denilen bir cilt hastalığı vardır, bu da cilt kıvrımlarında ve kırışıklıklardaki cildin kalın, koyu ve kadifemsi olmasına neden olur. Alström sendromunun belirti ve semptomları ciddiyetine göre değişkenlik gösterir ve etkilenen bireylerin tümü hastalığın karakteristik özelliklerinin hepsine sahip değildir. 

Sıklık

Dünya çapında alströmlu 900’den fazla kişi bildirilmiştir.

Nedenler

ALMS1 genindeki mutasyonlar Alström sendromuna neden olur. ALMS1 geni, işlevi bilinmeyen bir protein yapmak için talimatlar verir. Bu gendeki mutasyonlar muhtemelen ALMS1 proteininin anormal derecede kısa, işlevsel olmayan bir versiyonunun üretilmesine yol açar. Bu protein normalde çoğu dokuda düşük seviyelerde bulunur, bu nedenle proteinin normal fonksiyonunun kaybı, Alström sendromunun bulgularının ve semptomlarının vücudun birçok bölümünü neden etkilediğini açıklamaya yardımcı olabilir.

Kalıtım Modeli

Bu hastalık, otozomal çekinik karakter ile kalıtılır, bu da her hücredeki genin her iki kopyasının da mutasyonlu olduğu anlamına gelir. Otozomal çekinik bir hastalığa sahip bireyin ebeveynlerinin her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ancak bunlar genellikle bu hastalığın belirtilerini ve semptomlarını göstermezler.

Hastalığın Diğer İsimleri

• ALMS
• Alstrom-Hallgren sendromu
• Alstrom sendromu

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/alstrom-syndrome

Görsel Kaynak: https://www.researchsquare.com/article/rs-652/v4

Editör: Sibel ÖNCEL