in

EntellektüelEntellektüel HavalıHavalı Sevgi DoluSevgi Dolu ÇılgıncaÇılgınca ÇalışkanÇalışkan

ALG1 Geni Nedir?

ALG1 Geni: Fonksiyon, Sağlık Durumları ve Kromozomal Konum

İçindekiler

ALG1 Geni: ALG1, Chitobiosyldifhosphodolichol Beta-Mannosiltransferaz

Normal Fonksiyon

ALG1 geni, glikosilasyon adı verilen bir yolakta yer alan enzimin üretilmesi emrini verir. Bu işlem sırasında, şeker moleküllerinin karmaşık zincirleri (oligosakaritler) proteinlere ve yağlara (lipitler) bağlanır. Glikosilasyon, proteinleri düzenler, böylece fonksiyonlarını tam olarak yerine getirebilir ve lipitleri değiştirerek hücrelerin birbirleriyle etkileşime girmesine yardımcı olurlar.

Oligosakaritler, aşamalı bir şekilde birbirlerine bağlanan ve kompleks bir zincir oluşturan birçok şeker molekülünden oluşur. ALG1 geninden üretilen enzim, bu zincirin oluşumunda belirli bir aşamada mannozlu oligosakaritleri büyüten basit bir şekeri transfer eder. Doğru sayıda şeker molekülü birbirine bağlandıktan sonra, oligosakarit bir proteine ​​veya lipide bağlanır.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Durumları

ALG1-Doğuştan Glikozilasyon Bozukluğu

ALG1 genindeki en az 15 mutasyonun, ALG1’in konjenital glikosilasyon bozukluğuna (ALG1 -CDG) neden olduğu bulunmuştur . Bu durum genellikle zihinsel engellilik, gecikmiş gelişim, zayıf kas tonuna (hipotoni) ve birçok vücut sistemini etkileyen semptomlara yol açar.

ALG1 genindeki  mutasyonlar sonucunda, az aktiviteli olağandışı yetersiz çalışan bir enzimin üretilir. Yetersiz çalışan enzim, şeker zincirlerine verimli bir şekilde mannoz ekleyemez ve sonuçta ortaya çıkan oligosakaritler genellikle tamamlanmamış ya da kusurludur. Her ne kadar kısa oligosakaritler proteinlere ve lipitlere aktarılabilse de, işlem tam uzunlukta  oligosakkarit kadar verimli değildir. ALG1-CDG’deki çok çeşitli belirti ve semptomlar, birçok organ ve dokunun normal çalışması için ihtiyaç duyulan protein ve lipidlerin bozulmuş glikozilasyonundan kaynaklanmaktadır.

Bu Genin Diğer İsimleri

  • Asparagin-Bağlı glikozilasyon 1 homolog (Maya, beta-1,4-mannosiltransferaz)
  • Asparagin-Bağlı glikozilasyon 1, beta-1,4-mannosiltransferaz homolog
  • Asparagin-Bağlı glikozilasyon protein 1 homolog
  • beta-1,4 mannosiltransferaz
  • beta-1,4-mannosiltransferaz
  • chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosiltransferaz
  • GDP-Man:GlcNAc2-PP-dolichol mannosiltransferaz
  • GDP-mannoz-dolichol diphosphochitobiose mannosiltransferaz
  • hMat-1
  • HMAT1
  • HMT-1
  • HMT1
  • mannosiltransferaz-1
  • Mat-1
  • MT-1

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ALG1

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/6n4o

Editör: Meryem Melisa KAR

Ne düşünüyorsunuz?

12 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir