Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı

Tanım

Akçaağaç şurubu idrar hastalığı, vücudunun belirli protein temel yapıtaşlarını (aminoasit) uygun bir şekilde işleyemediği kalıtsal bir hastalıktır. Bu durum adını, hastalıktan etkilenmiş bebeklerin idrarının ayırt edici tatlı kokusundan alır. Ayrıca; beslenme güçlüğü, istifrağ, enerji eksikliği (letarji), normal olmayan hareketler ve geç gelişim ile karakterize edilir.

Eğer Akçaağaç şurubu idrar hastalığı tedavi edilmezse; kasılma nöbetlerine, komaya ve ölüme neden olabilir. Akçaağaç şurubu idrar hastalığı genellikle semptom ve belirti modeline göre kategorilere ayrılır.

Hastalığın en yaygın ve şiddetli formu, doğumdan hemen sonra görünür hale gelen klasik tiptir. Hastalığın değişik formları bebeklik veya çocukluk döneminden sonra görünür hale gelir ve genellikle daha hafiftir, fakat yine de tedavi edilmezse geç gelişim ve diğer sağlık problemlerine neden olur.

Sıklık

Akçaağaç şurubu idrar hastalığı dünya çapında tahmini olarak 185.000 bebekten 1’ini etkiler. Hastalık çoğunlukla Eski Düzen Mennonitler popülasyonunda meydana gelir, tahmini oranı 380 yeni doğan bebekte yaklaşık 1 kişidir.

Nedenler

BCKDHA, BCKDHB ve DBT genlerindeki mutasyonlar akçaağaç şurubu idrar hastalığına neden olabilir. Bu üç gen, bir bileşiğin parçası olarak birlikte çalışan proteinlerin yapılması için bilgi sağlar. Protein kompleksi, birçok gıda türünde, özellikle süt, et ve yumurta gibi protein bakımından zengin yiyeceklerde mevcut olan lösin, izolösin ve valin aminoasitlerinin yıkılması için gereklidir.

Bu üç genin herhangi birindeki mutasyonlar, protein kompleksinin işlevini yok ederek veya azaltarak lösin, izolösin ve valinin normal yıkımını engeller. Sonuç olarak, bu aminoasitler ve bu aminoasitlerin yan ürünleri vücutta birikir. Bu maddelerin yüksek seviyeleri beyin ve diğer organlar için zehirli olduğundan, bunların birikimi akçaağaç şurubu idrar hastalığıyla bağlantılı ciddi sağlık problemlerine neden olur.

Araştırmacılar, akçaağaç şurubu idrar hastalığıyla da bağlantılı olabilecek aynı protein kompleksiyle ilişkili diğer genleri araştırıyorlar.

Kalıtım Modeli

Bu durum, otozomal çekinik bir modelle kalıtılır, her hücredeki genin, her iki kopyasının da bu mutasyona sahip olduğu anlamına gelir. Otozomal çekinik durumuna sahip bir bireyin ebeveynlerinden her biri, mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır fakat genellikle bu durumun belirtilerini ve semptomlarını göstermezler.

Hastalığın Diğer İsimleri

• BCKD eksikliği
• Dallanmış zincirli alfa-keto asit dehidrojenaz eksikliği
• Dallanmış zincirli ketoasidüri
• Ketoasidemi
• MSUD

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/condition/maple-syrup-urine-disease/

Görsel Kaynak: https://howafrica.com/heres-what-the-colour-of-your-urine-is-saying-about-your-health/

Editör: Hazal Kalsın DEMİR