in

ADGRG1 Geni Nedir?

ADGRG1 Geni: Fonksiyon, Sağlık Durumları ve Diğer İsimleri…

İçindekiler

ADGRG1 Geni: Adezyon G Proteini-Birleşmiş Reseptörü G1

Normal Fonksiyonu

Evvelce CPR56 olarak bilinen ADGRG1 geni, normal beyin gelişimi için kritik olan bir proteinin yapılması için talimatlar sağlar. Doğumdan önce, ADGRG1 proteininin, serebral korteksin (beyin zarının) bir kısmında sinir hücrelerinin (nöronlar) normal büyümesi ve hareketi (göçü) için gerekli olduğu görülmektedir. Beynin bu dış tabakası duyu, istemli kas hareketi, düşünce, planlama gibi birçok önemli işlevi yerine getirir.

ADGRG1 proteini en çok beyinde çalışılmış olmasına rağmen, vücudun birçok dokusunda aktiftir. Bu protein hücre yüzeyindeki diğer proteinlerle etkileşir ve hücre içinde bir dizi kimyasal sinyal tetikler. Çalışmalar, ADGRG1 sinyallemesinin hücrelerin birbirine bağlanmasında (hücre yapışması) önemli bir rol oynayabileceğini düşündürmektedir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Durumları

Polimikrogiri

ADGRG1 genindeki en az 11 mutasyonun, şiddetli bir polymikrogiri formu olan bilateral frontoparietal polimikrogri (BFPP) olan kişilerde tanımlanmıştır. Bu bozukluk zihinsel engelliliğe, gecikmiş gelişime, konuşma ve hareketle ilgili sorunlarına ve tekrarlayan nöbetlere (epilepsi) neden olur. Tanımlanan mutasyonların çoğu, ADGRG1 proteininde tek bir amino asiti değiştirmektedir. Bu mutasyonlar proteinin normal işlenmesini engeller. Normal sinyalleme fonksiyonlarını yerine getirmek için hücre yüzeyine erişemeyen anormal protein, hücre içinde hapsolur.

ADGRG1 protein fonksiyonu kaybı, gelişmekte olan beyindeki nöronların normal göçünü bozabilir. Sonuç olarak, serebral korteksin belli bölgeleri-frontal ve parietal loblar olarak bilinen alanlar – çok fazla kıvrım (girus denir) gelişir ve kıvrımlar olağan dışı küçüktür. Bu beyin anormallikleri, zihinsel engelliğe ve bilateral frontoparietal polimikrogri ile ilişkili diğer nörolojik sorunlara neden olur.

ADGRG1 Geni İçin Diğer İsimler

  • EGF benzeri N-terminal alanı olmayan 1-transmembran proteini-1
  • DKFZp781L1398
  • EGF-TM7-like
  • G proteinli- çift reseptör 56
  • GPR56
  • GPR56_İNSAN
  • TM7LN4
  • TM7XN1

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ADGRG1

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/5kvm

Editör: Meryem Melisa KAR

Ne düşünüyorsunuz?

10 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir