16p12.2 Mikrodelesyon

İçindekiler

Tanım

16p12.2 Mikrodelesyon, kromozom 16 üzerindeki az miktarda genetik materyalin silindiği (Görsel 1) kromozomal bir değişikliktir. Silme, p12.2 olarak belirtilen bir yerde kromozomun kısa (p) kolunda meydana gelir. 16p12.2 Mikrodelesyon’u olan kişilerde, açıklanan ortak özellikler arasında gelişimsel gecikme, gecikmiş konuşma, hafif ila derin arasında değişen zihinsel sakatlık, zayıf kas tonusu (hipotoni), kısa boy ile sonuçlanan yavaş büyüme, genellikle küçük bir kafa (mikrosefali), kalbin malformasyonları, tekrarlayan nöbetler (epilepsi) ve psikiyatrik ve davranışsal sorunlar bulunur.

16p12 Mikrodelesyon’u olan kişilerde, ortaya çıkabilecek daha az yaygın özellikler arasında işitme kaybı, ağız çatısında (yarık damak) (Görsel 2) açıklığı olan veya olmayan dudakta (yarık dudak) (Görsel 3) bir açıklık, diş anormallikleri, kötü şekillendirilmiş böbrekler ve erkeklerde genital anormallikler bulunur. Ancak, 16p12.2 mikrodelesyonu olan bireyleri karakterize eden belirli bir fiziksel anormallik modeli yoktur. Kromozomal değişimler ilgili belirtiler ve semptomlar, aynı ailenin etkilenen üyeleri arasında farklılık gösterir ve silmeye sahip bazı kişilerde, tanımlanmış fiziksel veya davranışsal anormallikler yoktur.

Sıklık

Araştırmacılar, 2.000 yeni doğanda yaklaşık 1 tanesinin 16p12.2 Mikrodelesyon’a sahip olduğunu ve durumun belirtilerini ve semptomlarını gösterdiğini tahmin ediyorlar. Ancak, gerçek sayı daha yüksek olabilir, çünkü Mikrodelesyon’a sahip olan birçok kişi muhtemelen hiçbir zaman teşhis edilmez. Bazıları hiçbir zaman tıbbi müdahaleye gelmez, çünkü ilgili sağlık veya davranış problemleri yoktur veya sadece hafif belirti ve semptomları vardır. Diğerleri, birçok nedeni olabilen, spesifik olmayan özelliklere sahiptir.

Nedenler

16p12.2 Mikrodelesyon’u olan insanlar da, kromozom 16 üzerinde p12.2, pozisyonunda da 520 kb olarak yazılan yaklaşık 520.000 DNA yapıtaşı (baz çiftleri) dizisi eksiktir. Silinen bölge yedi gen içerir ve her hücrede kromozom 16’nın iki kopyasından birini etkiler.

16p12.2 Mikrodelesyon’dan kaynaklanabilecek belirtiler ve semptomlar, genellikle bu bölgede bir veya daha fazla genin kaybı ile ilişkilidir. Ancak, hangi eksik genlerin, bozuklukta ortaya çıkabilecek spesifik özelliklere katkıda bulunduğu belirsizdir. 16p12.2 Mikrodelesyon’u olan bazı kişiler, belirgin bir belirti veya semptom göstermediğinden, araştırmacılar diğer genetik veya çevresel faktörlerin de dahil olabileceğine inanmaktadır. Özellikle, çalışmalar nörolojik veya davranışsal problemleri olan 16p12.2 Mikrodelesyon’u olan bireylerin başka bir kromozom üzerinde ek, daha büyük bir kromozomal silme veya çoğaltmaya (Görsel 4) sahip olduğunu göstermektedir. 16p12.2 Mikrodelesyon yakınında meydana gelen genetik materyalin küçük kopyaları da bu durumla ilişkili özelliklere katkıda bulunabilir.

Kalıtım Modeli

16p12.2 Mikrodelesyon otozomal dominant bir modelde (Görsel 5) kalıtsaldır, bu da her hücredeki kromozom 16 üzerindeki silinen bölgenin bir kopyasının, fiziksel veya gelişimsel anormallikler riskini arttırmak için yeterli olduğu anlamına gelir.

Neredeyse bilinen tüm vakalarda, 16p12.2 Mikrodelesyon’u olan bireyler, kromozomal değişikliği, ilgili herhangi bir belirti veya semptomlara sahip olan ya da olmayan bir ebeveynden miras almıştır. Durumun eksik penetrasyona (etkillik) sahip olduğu söylenir, çünkü değiştirilmiş kromozoma sahip olan herkes ilgili özellikleri geliştirmez.