TATA Kutusu bağlayıcı protein ile ilişkili Faktör 1

Normal Fonksiyonu

TAF1 Geni, transkripsiyon faktörü IID (TFIID) adı verilen proteinin bir kısmını yapmak için talimatlar sağlar. Bu protein vücuttaki hücrelerde ve dokularda aktiftir; burada DNA’ya tutunur (bağlantı kurar). Transkripsiyon Faktörü IID, çoğu genin aktivitesinin düzenlenmesinde önemli bir rol oynamaktadır.

TAF1 geni, TAF1/DYT3 çoklu transkript sistemi olarak bilinen karmaşık DNA bölgesinin bir parçasıdır. Bu bölge, TAF1 kısa DNA uzantılarından ve genin yakınında bazı ekstra genetik materyal segmentlerinden oluşur. Bu DNA uzantıları, protein yapmak için çeşitli, toplu talimatlar oluşturmak suretiyle farklı şekilde birleşebilir. Araştırmacılar, bu varyasyonların bazılarının beyindeki sinir hücrelerinin ( nöronlar ) normal fonksiyonu için kritik olduğuna inanıyorlar.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

X’e bağlı Distoni-Parkinsonizm

X’e bağlı distoni-parkinsonizmli kişilerde TAF1/DYT3 çoklu transkript sistemindeki çeşitli değişiklikler tespit edilmiştir. Bu değişikliklerin bazıları, gendeki DNA yapı taşlarını (nükleotit) değiştirir; bu değişiklikler hastalığa özgü tek nükleotit değişiklikler (DSCs) olarak tanımlanır. Farklı bir genetik değişiklik, genden az sayıda nükleotit silmeye sebep olur. Araştırmacılar, bu değişikliklerin hastalığın karakteristik hareket anormalilikleri ile nasıl ilişkili olduğu konusunda fikir birliğinde değillerdir.

X’e bağlı distoni-parkinsonizmli kişilerde TAF1/DYT3 çoklu transkript sisteminde ekstra bir DNA segmenti ile bağlantılı olabilir. Ekstra segment, bir hücrenin genetik materyalindeki farklı pozisyonlara hareket edebilen küçük bir DNA parçası olan retrotranspozon ( retro zıplayan gen ) yerleşmesinden kaynaklanır. Bir retrotranspozon kendisini bir genin içine ya da yakınına soktuğunda, geni parçalayabilir, fonksiyonunu bozabilir. Bu durumda ki olası retrotranspozon eklenmesi, TAF1/DYT3 çoklu transkript sisteminin normal işlevine müdahale eder.

Araştırmacılar, TAF1/DYT3 çoklu transkript sistemindeki değişikliklerin nöronlardaki kritik genlerin düsenlenmesini bozduğundan şüpheleniyorlar. Bu kusur, özellikle de beynin kaudat çekirdeği ve putamen adı verilen bölgelerindeki hücrelerin nihai ölümüne yol açar. Bu bölgeler normal hareket, öğrenme ve bellek için kritik öneme sahiptir. TAF1/DYT3 çoklu transkript sistemindeki değişikliklerin, neden distoni ve parkinsonizm ile sınırlı olduğu belirsizdir.

Kromozomal Yer

Sitogenetik Yer: Xq13.1, Kromozom X’in kısa (q) kolunda
Moleküler Yer  : X Kromozomunda baz çifti 71,366,220 ile 71,530,525 arasında
(Homo sapiens Annotation Release 109, GRCh38.p12) (NCBI)

Cytogenetic Location: Xq13.1, which is the long (q) arm of the X chromosome at position 13.1
Genom Dizayn Sayfası/NCBI

Bu Gen için Diğer İsimler

  • BA2R
  • CCG1
  • CCGS
  • Hücre döngüsü geni proteini 1
  • Hücre Döngüsü, G1 Faz Hatası
  • Hücre Döngüsü bloğunun tamamlanması, G1-to-S
  • DYT3
  • DYT3/TAF1
  • KAT4
  • N-TAF1
  • NSCL2
  • P250
  • TAF(II)250
  • TAF1 RNA polimeraz II, TATA kutusu bağlayıcı protein (TBP) ile ilişkili faktör, 250kDa
  • TAF1_HUMAN
  • TAF2A
  • TAFII-250
  • TAFII250
  • TATA kutusu bağlayıcı protein ile ilişkili faktör 1
  • TATA kutusu bağlayıcı protein ile ilişkili faktör 2A
  • TBP ile ilişkili faktör 1
  • TBP ile ilişkili faktör 250 kDa
  • TBP ile ilişkili faktör, RNA polimeraz II, 250-kD
  • TFIID p250 polipeptit transkripsiyon faktörü
  • TFIID 250 kDa alt birimi Transkripsiyon başlatma faktörü

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TAF1

Görsel: https://www.behance.net‘den düzenlenmiştir.

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Lütfen isminizi buraya giriniz