T-Hücresi İmmün Yetmezliği
in

ÇalışkanÇalışkan

T-Hücresi İmmün Yetmezliği

T-Hücresi İmmün Yetmezliği, Konjenital Alopesi ve Tırnak Distrofisi

Tanım

T-hücresi immün yetmezliği, konjenital alopesi ve tırnak distrofisi; bakteri ve virüs gibi yabancı istilacılara karşı vücudun savunma gösterememesi ile karakterize bir grup kombine immün yetmezliktir (SCID).

T-hücresi immün yetmezliğine sahip bireyler, bakteri ve virüs gibi enfeksiyona sebep olacak yabancı istilacılardan vücudu korumaya yarayan, “T-hücresi” (1*) adı verilen hücrelerden yoksundurlar. Bu bireyler aynı zamanda hayatları boyunca birbirini tekrarlayan enfeksiyonlara sebep olacak hastalıkları sık sık geçirirler. Bu durum bireyin gelişimini etkileyerek yaşamsal bir tehdit oluşturabilir ve eğer tedavi edilemezse birey erken yaşta ölür.

(1*) T-hücreleri.

T-hücresi immün yetmezliği saç ve tırnakların gelişimini de etkilemektedir. Konjenital alopesi, doğumdan itibaren ya da kısa bir süre sonra bireyin saçlarının (2*) çıkmayacağı anlamını taşır. Hasta bireylerin kaşları, saçları ve kirpikleri yoktur. Tırnak distrofisi ise, bireyin el ve ayaklarındaki tırnakların tuhaf şekil bozukluklarıyla meydana geldiği anlamına gelir (çukurlu (3*), kavisli, çıkıntılı (4*) vb).

(2*) Saç derisi.

Araştırmacılar bu hastalıklara sahip 2 vakada beyin ve omurilik (MSS) de meydana gelen anomalileri kaydettiler. Fakat T-hücresi immün yetmezliği, konjenital alopesi ve tırnak distrofisi ve MSS bozuklukları arasında bir ilişki tespit edemediler.

(3*) Çukurlu tırnaklar.

(4*) Çıkıntılı yapısı bozuk tırnaklar.

Sıklık

T-hücresi immün yetmezliği, konjenital alopesi ve tırnak distrofisi nadir görülen bir rahatsızlıktır. Hastalığa sahip bireylerin tamamı Güney İtalya’da yaşayan geniş bir aileye mensuptur. 

Nedenleri

T-hücresi immün yetmezliği, konjenital alopesi ve tırnak distrofisi FOXN1 geninde meydana gelen mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. FOXN1 geni; saç, cilt, tırnak ve immün sistemin gelişiminden sorumlu olan bir proteinin yapılması için talimatlar sağlamaktadır. Bu gen hakkında yapılan araştırmalara göre oluşturulan bu protein saç köklerinin oluşumunu sağlamakta aynı zamanda tırnakların gelişimine katkıda bulunmaktadır. Aynı zamanda bu protein T-hücrelerinin olgunlaştığı yer olan timusun (5*) oluşumunda da kritik rol oynamaktadır.

(5*) Timus bezi.

FOXN1 geninde meydana gelen bu mutasyonlar sebebiyle FOXN1 proteini üretilemez ve tırnakların, saçların gelişimi olumsuz yönde etkilenir. Bu eksiklik timus bezinin oluşumunu da etkiler. Timus bezi oluşumu gerçekleşmediğinde ise bağışıklık sistemi, olgun T-hücrelerini üretemez ve vücudu savunamaz. Bu yüzden hastalığa sahip bireyler çok fazla ciddi ve tekrarlayan enfeksiyonlar geçirmektedirler.

Kalıtım

T-hücresi immün yetmezliği, konjenital alopesi ve tırnak distrofisi otozomal çekinik (6*) bir şekilde kalıtılır. Bu da her hücredeki genin iki kopyasının da mutasyona sahip olması anlamındadır. Hasta bireyin ebeveynlerinin her biri mutasyona uğramış bu genin kopyasını taşır fakat hastalığın belirti ve bulgularını göstermezler. Bazı durumlarda ise bu genin mutasyonlu kopyasını taşıyan genlerin tırnaklarında anomaliler görülmektedir.

(6*) Otozomal resesif (çekinik) kalıtım modeli.

Hastalığın Diğer İsimleri

  • Lenfoid kistik timik disgenezi
  • Şiddetli T-hücresi immün yetmezliği, konjenital alopesi ve tırnak distrofisi
  • Pignata Guarino Sendromu
  • Hızlı sarmal eksikliği

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/condition/t-cell-immunodeficiency-congenital-alopecia-and-nail-dystrophy/#synonyms

Görsel Kaynak: https://www.oxford-royale.com/articles/6-ways-yale-university-has-changed-the-world/#aId=31ea47a8-7964-4f86-ae4c-04a8b7d71f80

Editör: Berfin Sucu

Ne düşünüyorsunuz?

4 Points
+ Oy - Oy
DNA Kullanıcı

Hazal Kalsın DEMİR

Moleküler Biyoloji ve Genetik 2. sınıf- Tıbbi Laboratuvar Teknikleri 1. sınıf öğrencisiyim.
İlgi alanlarım; biyokimya, mikrobiyoloji, histoloji ve embriyoloji, tıbbi biyoloji ve genetik, fizyoloji, sitoloji ve epigenetiktir.

Editör Yazarİçerik YazarıÜyelik YılıDoğrulanmış KullanıcıEmoji Bağımlısıİçerik Oylayıcı

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Amilaz Testi Nedir?

Alfa Fetoprotein (AFP) Tümör Belirteç Testi Nedir?