İçindekiler
Tanım
Supravalvüler aort darlığı (veya stenozu) (SVAD) doğuştan gelen bir kalp rahatsızlığıdır ve kalpten vücudun diğer bölgelerine kan taşıyan aort atardamarındaki bir daralma ile ilişkilidir. Bu hastalığın supravalvüler olarak tanımlanmasının nedeni, daralan aort kısmının, aort ile kalbi birbirine bağlayan aortik kapağın tam üstünde bulunmasıdır (Şekil 1). SVAD olan kimi bireylerin başka damarlarında, özellikle de kalpten akciğerlere giden pulmoner atardamarında bu bozukluk görülür. Akciğer muayenesi sırasında kalp hırıltısı (üfürüm) duyulabilir. Tedavi edilmeyen SVAD nefes darlığı, göğüs ağrısı ve en nihayetinde kalp yetmezliği gibi ciddi sorunları beraberinde getirebilir.
SVAD hastalığının şiddeti aynı ailenin üyeleri arasında bile çeşitlilik gösterebilir. Hastaların kimisi çocuk yaşta ölürken, kimisi hastalığın belirtilerini hiçbir zaman göstermez.
Sıklık
SVAD dünya genelinde her 20.000 yenidoğandan 1’inde görülmektedir.
Nedenler
ELN geninde meydana gelen mutasyonlar SVAD’na neden olur. ELN geni, “tropoelastin” adındaki bir proteininin üretiminden sorumludur. Bu proteinin çok sayıda kopyası birbirine tutunup “elastin” adı verilen ve daha sonra esnek lifleri oluşturacak olan olgunlaşmış proteini meydana getirir. Esnek lifler, eklemlerle organları destekleyen bağ dokuya güç ve esneklik katan ince protein demetleridir ve hücreler arasındaki ekstraselüler matriste bulunurlar. Bu lifler ile vasküler düz kaslar, aort atardamarını oluşturan başlıca yapılardır; aorta esneklik ve kuvvet sağlarlar.
SVAD’na neden olan ELN genindeki mutasyonların birçoğu aynı zamanda tropoelastin proteinin üretimini azaltır. Tropoelastindeki yetersizlik de öncü maddesi olduğu elastin proteininin miktarını düşürür. Elastin, belirli işlemlerin ardından esnek liflerin yapımına katılır. Aortu yüzeyini saran bu esnek lifler normalden çok daha incedir. Bu durumu dengelemek için aort yüzeyinde düz kas hücreleri artış gösterir, böylelikle aort, daha kalın ve dar bir hale gelmiş olur. Kalın bir aort fazla esnek değildir, devamlı kan akışı ve kalbin kan pompalaması karşısında dayanıklılık gösterir. Zamanla aort duvarı zarar görür. Aorttaki daralmayla beraber kalp, aorttan kanı pompalayabilmek için daha çok çalışmaya başlar ve sonuçta SVAD belirtileri görülür.
Kalıtım Modeli
Supravalvüler aort darlığı, otozomal baskın modelde kalıtılan bir rahatsızlıktır (Şekil 2). Bu modelde, hastalığın ortaya çıkması için mutasyonlu genin her bir hücrede tek bir kopyasının bulunması yeterlidir. Fakat mutasyonlu genin bulunduğu kişiler, azalmış penetrasyon durumunda SVAD’nın belirtilerini göstermezler.
Bazı vakalarda kişi mutasyonu halihazırda mutasyonlu geni olan bir ebeveyninden alır. Diğer durumlarda ise gende yeni (de novo) mutasyonlar söz konusudur. Bu mutasyonlar, aile geçmişinde SVAD’nın bulunmadığı kişilerde meydana gelir.
Bu Hastalığın Diğer İsimleri
- Aort darlığı, supravalvüler
- Darlık, aort supravalvüler
- Darlık, supravalvüler aort
- Supravalvüler darlık, aort
- SVAD
Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/condition/supravalvular-aortic-stenosis/
Görsel Kaynak: https://evrensemizel.com/aort-darligi-as.htm
Editör: Tolga Polat