Spastik Parapleji Tip 8

İçindekiler

Tanım

Spastik parapleji tip 8, kalıtsal spastik paraplejiler olarak bilinen bir grup genetik hastalığın parçasıdır. Bu hastalıklar alt uzuvlarda felç gelişimi (parapleji) ve ilerleyici kas sertliği (spastisite) ile karakterizedir.

Kalıtsal spastik paraplejiler saf ve karmaşık olmak üzere iki gruba ayrılırlar. Saf türü sadece mesaneyi ve alt uzuvları kontrol eden kasları ve sinirleri içerir, buna karşın karmaşık tür vücudun diğer bölümlerinde sinir sisteminin önemli katılımına sahiptir. Bu hastalık, saf kalıtsal spastik paraplejidir.

Tüm kalıtsal spastik parapleji gibi, spastik parapleji tip 8 bacak kaslarının spastisitesini ve kas zayıflığını içerir. Bu durumdaki insanlar aşırı refleks (hiperrefleksi), titreşimleri hissetme yeteneğinde azalma, kas erimesi (amyotrofi) ve mesane kontrolsüzlüğünü deneyimleyebilirler. Spastik parapleji tip 8’in belirti ve semptomları genellikle orta yetişkinlikten önce görülür. Kaslar zayıfladıkça ve spastisite kötüye gittikçe bir bastona, yürütece veya tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilirler.

Sıklık

Tüm kalıtsal spastik parapleji toplam yaygınlığı dünya çapında 100.000 insanda 1-18 olarak tahmin edilmektedir. Spastik parapleji tip 8, tüm spastik parapleji vakalarının muhtemelen yalnızca küçük bir yüzdesini oluşturur.

Nedenler

WASHC5 genindeki mutasyonlar spastik parapleji tip 8’e neden olur. WASHC5 geni strumpellin olarak adlandırılan bir proteinin yapını için talimatlar sağlar. Strumpellin vücut boyunca aktif olmasına rağmen kesin işlevi bilinmemektedir. Proteinin yapısı strumpellinin hücre içindeki iskelet ile etkileşebileceğini ve diğer proteinlere bağlanabileceğini önerir.

WASHC5 gen mutasyonlarının strumpellin protein yapısını değiştirdiği düşünülür. Değiştirilmiş strumpellin proteininin nasıl spastik parapleji tip 8’in belirti ve semptomlarına neden olduğu bilinmemektedir.

Kalıtım Modeli

Spastik parapleji tip 8 otozomal baskın (1*) model ile aktarılır, bu da her hücredeki değiştirilmiş genin bir kopyasının hastalığa sebep olmak için yeterli olduğu anlamına gelir.

(1*) Otozomal baskın kalıtım modeli.

Birçok vakada etkilenen birey mutasyonu etkilenen bir ebeveynden alır. Diğer vakalar gendeki yeni mutasyonlardan (2*) kaynaklanabilir ve aile geçmişinde olmayan insanlarda görülebilir.