in

Spastik Parapleji Tip 31

Spastik Parapleji Tip 31: Nedir, Sıklığı, Nedenleri, Kalıtımı ve Hastalığın Diğer İsimleri

İçindekiler

Tanım

Spastik parapleji tip 31, kalıtsal spastik parapleji olarak da bilinen bir grup genetik bozukluktur. Bu rahatsızlıklar, ilerleyen kas sertliği (spastisite) ve kas hareketini (motor nöronlar) uyaran sinir hücrelerinin dejenerasyonunun, alt ekstremitelerde (parapleji) felç gelişimine sebep olması şeklinde karakterize olmuşlardır. Kalıtsal spastik parapleji basit ve karmaşık olarak iki tipe ayrılır. Genelde basit formu yalnızca alt uzuvları içerirken, hastalığın karmaşık formu üst uzuvlar ve beyin dahil olmak üzere vücudun diğer bölgelerini de içerir (Şekil 1). Spastik parapleji tip 31 ise kalıtsal ve basit formda bir spastik paraplejidir, fakat nadir olarak birkaç karmaşık duruma sahip olan vakalar da görülmüştür.

Spastik Parapleji Tip 31 - foto
Şekil 1

Sıklık

Spastik parapleji tip 31, otozomal dominant kalıtım modeline sahip kalıtsal spastik parapleji’nin bir alt grubu olarak bilinir. Otozomal dominant kalıtsal spastik parapleji durumu 100.000 bireyde 1 ila 12 kişide rastlanabilen bir durumdur ve bu kişilerin genelde yüzde 3 ila yüzde 9 arasında bir yüzdeliği spastik parapleji tip 31 hastasıdır.

Nedenler

Spastik parapleji tip 31 durumu REEP1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, beyin ve omurilikteki nöronlarda bulunan reseptör ekspresyonunu arttıran protein 1 (REEP1) olarak adlandırılmış proteinin üretimi için gerekli emirleri verir. REEP1 proteini hücre kısımlarından  enerji üretim merkezi olan mitokondride ve proteinin işlenmesi ve taşınmasında yardımcı endoplazmik retikulumda bulunur. REEP1 proteini ayrıca endoplazmik retikulumun boyutunu ve ne kadar proteinin işleneceğini belirlemede rol oynar. Ancak, REEP1 proteinin mitokondrideki işlevi bilinmemektedir.

Spastik parapleji tip 31’e neden olan REEP1 mutasyonları genellikle hızlı bir şekilde parçalanan, işlevini yitirmiş ve kısa bir proteine sebep olur. Bunun sonucunda da REEP1 proteinin işlevinde azalma meydana gelir. REEP1 gen mutasyonlarının spastik parapleji tip 31 durumunun belirti ve semptomlarına nasıl yol açtığı henüz belirsizdir. Araştırmacılar, durumdan etkilenmiş bireylerin mitokondrilerinin daha az enerji üretme yeteneğine sahip olduğunu, bu az enerji üretiminin de nöronların ölümünü ve spastik parapleji tip 31’deki ilerleyici hareket problemlerine yol açabileceğini göstermiştir. Ancak yine de bu duruma sebep olan mekanizma tam olarak açıklanamamıştır.

Kalıtım Modeli

Bu durum otozomal dominant kalıtım modeli ile kalıtılır. Bu da; değiştirilmiş genin her hücredeki bir kopyası hastalığa sebep olmak için yeterlidir, demektir.

Durumun Diğer Adlandırmaları

  • Otozomal dominant spastik parapleji 31
  • Spastik parapleji 31
  • SPG31

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/condition/spastic-paraplegia-type-31/#synonyms

Görsel Kaynak: https://www.computerra.ru/253456/iskusstvennyj-intellekt-mozhet-nahodit-geny-otvetstvennye-za-zabolevaniya/

https://www.bing.com/images/results.aspx?q=em-iparse&first=1&tsc=ImageBasicHover

Editör: Züleyha DEMİRCİ

Ne düşünüyorsunuz?

4 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir