SLC37A4 Geni Nedir?

SLC37A4 Geni: Çözünen Taşıyıcı Ailesi 37 Üye 4

Normal Fonksiyonu

SLC37A4 geni, glikoz 6-fosfat translokaz adı verilen bir proteinin üretim emrini verir. Bu protein, şeker molekülü glikoz 6-fosfatı hücrenin içindeki sıvıdan (sitoplazma) protein işleme ve taşınmasında, yer alan hücrelerin içindeki bir yapı olan endoplazmik retikuluma taşır. Endoplazmik retikulum zarında, glikoz 6-fosfat translokaz, glikoz 6-fosfatı parçalamak için glikoz 6-fosfataz proteini (G6PC geninden üretilen) ile birlikte çalışır. Bu molekülün parçalanması, vücuttaki çoğu hücre için birincil enerji kaynağı olan basit şeker glikozu üretir.

Genetik Değişikliklere İlişkin Sağlık Koşulları

Glikojen depo hastalığı tip I

SLC37A4 genindeki 80’den fazla mutasyonun glikojen depo hastalığı tip 1b’ye ​​(GSD1b) neden olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonların çoğu, glikoz 6-fosfat translokazdaki tek protein yapı bloklarını (amino asitler) değiştirir. SLC37A4 gen mutasyonları, glikoz 6-fosfat translokazın normal işleyişini bozar ve glikoz 6-fosfatın endoplazmik retikuluma taşınmasını önler. Glikoz 6-fosfat endoplazmik retikuluma ulaşamazsa, parçalanamaz ve glikoz üretilmez. Glikoza bölünmeyen glikoz 6-fosfat, hücrelerde depolanan karmaşık bir şeker olan glikojen ve yağa dönüştürülür. Bir hücre içinde depolanan çok fazla yağ ve glikojen toksik olabilir. Bu birikme, vücuttaki organlara ve dokulara, özellikle de karaciğer ve böbreklere zarar verir ve GSDIb’nin belirti ve semptomlarına yol açar. Belirsiz nedenlerden ötürü, SLC37A4 genindeki mutasyonlar, GSDIb hastalarında beyaz kan hücrelerinin (nötropeni) eksikliğine de neden olur.

Bu Genin Diğer İsimleri

• G6PT1
• G6PT1_HUMAN
• Glikoz-6-fosfat translokaz
• Çözünen taşıyıcı ailesi 37 (glikoz-6-fosfat taşıyıcı), üye 4

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SLC37A4

Görsel Kaynak: https://twitter.com/hendrixbiology/status/1042429448379883523

Editör: Meryem Melisa KAR