in

AğlamaklıAğlamaklı ÇalışkanÇalışkan

Şilomikron Retansiyon Hastalığı

Şilomikron Retansiyon Hastalığı Açıklaması, Sıklığı ve Sebepleri

İçindekiler

Tanım

Şilomikron retansiyon hastalığı besinlerden yağların, kolesterolün ve belirli vitaminlerin normal olarak emiliminin gerçekleşmemesine yol açan kalıtsal bir rahatsızlıktır. Bu hastalığın başlıca özellikleri mide-bağırsak sistemini ve sinir sistemini etkilemesidir.

Şilomikron retansiyon hastalığı, erken çocukluk döneminde veya bebeklik döneminde baş gösterir. Etkilenmiş olan çocuklarda yavaş büyüme, hızlı kilo alımı, kronik (sık) ishal ve kötü kokulu dışkı gibi sorunlar ortaya çıkar. Ayrıca kandaki kolesterol seviyeleri düşük (hipokolesterolemi) olur. Şilomikron retansiyon rahatsızlığına sahip olan bireylerde genişlemiş karaciğer ve hepatik stenoz olarak adlandırılan, karaciğerde normal olmayan yağ birikimi görülebilir.

Şilomikron retansiyon hastalığının diğer özellikleri ileriki çocukluk döneminde sinir sistemi bozukluğuna yol açar. Etkilenmiş bireylerde refleks hızında azalma (hiporefleksi) ve titreşimleri algılamada azalma sorunu gelişebilir. Ayrıca nadiren de olsa hastalıktan etkilenen bireylerde kalp anormallikleri ve kas kaybı (amyotrofi) meydana gelebilir.

Sıklık

Şilomikron retansiyon hastalığı dünya da yaklaşık olarak 50 vakayla bilinen nadir bir rahatsızlıktır.

Nedenler

SAR1B adı verilen gendeki mutasyon sebebiyle şilomikron retansiyon rahatsızlığı meydana gelir. SAR1B geni şilomikron adı verilen, moleküllerin taşınması için gerekli proteinlerin üretilmesi için talimatlar sağlayan gendir. Şilomikronlar, sindirim süresince besinlerin emilimini gerçekleştiren ve ince bağırsağı kaplayan enterosit adı verilen hücrelerde oluşurlar. Şilomikronlar yağda çözülebilen vitaminlerin, yağ taşıyıcılarının ve ince bağırsaktan kan dolaşımına geçen kolesterolün emilimini sağlamak için gereklidir.

SAR1B geni mutasyonu, şilomikronların enterosit hücreleri içinde tutulmasına sebep olur ve kan dolaşımına geçmesini önler. Kusurlu şilomikron taşınımı diyet yağların ve yağda çözünen vitaminlerin emilimlerinin ciddi şekilde azalmasına (malabsorpsiyon) sebep olarak şilomikron retansiyon hastalığı olan bireylerde beslenme ve gelişim sıkıntılarına yol açar. Etkilenen bireyler, insan büyümesinde ve gelişiminde gerekli olan yeterli yağın, kolesterolün ve vitaminlerin emilimini gerçekleştiremezler.

Kalıtım Modeli

Bu rahatsızlık otozomal çekinik bir modelde kalıtılır, yani genin her iki kopyasının da mutasyona sahip olması gerekir. Otozomal çekinik durumdaki bir bireyin ailesinin her biri mutasyon geçirmiş genin kopyasını taşır fakat tipik hastalığın belirtilerini göstermezler.

Bu Hastalık için Diğer İsimler

  • Anderson hastalığı
  • Anderson sendromu
  • CMRD
  • Bağırsak hücrelerinde apolipopretin B benzeri protein birikimi ile hipobetalipoproteinemi
  • Bağırsakta lipit taşınımı kusuru

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/condition/chylomicron-retention-disease/

Görsel Kaynak:  https://commons.wikimedia.org/wiki/File:2512_Chylomicrons_Contain_Triglycerides_Cholesterol_Molecules_and_Other_Lipids.jpg

Editör: İrem Ezgi Ustaoğlu 

Ne düşünüyorsunuz?

5 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir