Sendromik Olmayan Aplazia Kutis Konjenita

Sendromik olmayan aplazia kutis konjenita bölgesel deri eksikleri (lezyonlar)  ile doğan bebeklerde görülen bir durumdur. Bu bölgeler (lezyonlar)  doğumda iyileşmelerine rağmen ülser ya da açık yaralara benzerler. Lezyonlar en sık başın üstünde (kafatasının tepe noktası) görülür, ancak gövde veya uzuvlarda da bulunabilirler. Bazı durumlarda, kemik ve deri defekti (kusuru) altındaki diğer dokular da az gelişmiştir.

Etkilenen bebeklerin çoğunda tek bir lezyon vardır. Lezyonlar boyut olarak değişir ve farklı şekillerde olabilir. Bazıları yuvarlak veya oval, diğerleri dikdörtgen, bazıları ise yıldız şeklindedir. İyileştikten sonra genellikle iz bırakırlar. Saç derisine karıştığı zaman, etkilenen bölgede saç uzaması olabilir (alopesi).

Altta yatan kemik ve diğer dokular dahil edildiğinde, etkilenen bireylerin enfeksiyon riski daha yüksektir. Bu ciddi kusurlar kafa üzerinde meydana gelirse, beyni saran zar (sert zar) açığa çıkabilir ve yakındaki damarlardan hayatı tehdit edici kanama oluşabilir.

Deri lezyonları tipik olarak sendromik olmayan aplazi cutis conjenita’nın tek özelliğidir , ancak diğer cilt problemleri, kemik ve diğer dokuların anormallikleri nadir görülür. Bununla birlikte, karakteristik cilt lezyonları Johanson-Blizzard sendromu ve Adams-Oliver sendromu da dahil olmak üzere diğer koşullardaki birçok semptomdan biri olarak ortaya çıkabilir. Bu örnekler, sendromik aplazi kutis konjenita olarak tanımlanmaktadır.

Sıklık

Aplasia kutis kongenita, 10.000 yeni doğanda yaklaşık 1 tanesini etkiler. Sendromik olmayan formun görülme sıklığı bilinmemektedir.

Nedenler

Sedromatik olmayan aplazia kutis konjenita’nın farklı nedenleri olabilir ve genellikle nedeni bilinmemektedir. Durum bazen bir ailenin birçok üyesinde bulunduğundan, genetik bir bileşenin olduğu düşünülmektedir; Ancak, genetik faktörler tam olarak anlaşılmamıştır. Araştırmacılar cilt gelişimi için önemli olan genlerin rol oynayabileceğini öne sürüyorlar. Cildin büyümesindeki bozulmaların başın üstündeki cildi daha fazla etkilediği düşünülmektedir, çünkü o bölgenin gelişmekte olan bir bebeğin hızla büyüyen kafasını örtmek için hızlı bir şekilde büyümesi gerekir.

Bazı durumlarda, sendromik olmayan aplazi kutis konjenita , doğumdan önce metimazol denilen bir ilaca maruz kalmaktan kaynaklanır. Bu ilaç aşırı aktif bir tiroid bezi tedavisi için verilir. Anneleri hamilelik sırasında bu ilacı alan bebeklerin durumunun artması riski vardır. Ek olarak, hamile bir annedeki bazı viral enfeksiyonlar, bebeğin, sendromik olmayan aplazi kutis konjenita’nın karakteristik cilt lezyonlarıyla doğmasına neden olabilir. Diğer vakaların gelişim sırasında bebeğin yaralanmasından kaynaklandığı düşünülmektedir.

 Kalıtım Örtüsü

Sidromatik olmayan aplasia kutis konjenita vakalarının çoğu sporadiktir (seyrektir), yani ailelerinde rahatsızlık öyküsü olmayan insanlarda görülür. Durumun görüldüğü ailelerde, kalıtım genellikle otozomal baskın paterni izler. Bu, her hücrede değiştirilmiş bir genin bir kopyasının, hastalığa neden olmak için yeterli olduğu anlamına gelir. Nadiren, durum otozomal çekinik bir patern izliyor gibi görünmektedir. Kalıtım, yani her bir hücrede bir genin her iki kopyası da mutasyonlara sahiptir. Otozomal resesif hastalığı olan bir bireyin ebeveynlerinin her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ancak bunlar genellikle durumun belirtileri ve semptomlarını göstermezler.

Bu Durumdaki Diğer İsimler

  • ACC
  • Kafa derisinde konjenital (doğuştan) yokluk
  • Kafatasının ve kafa derisinin konjenital defekti
  • Yeni doğanın konjenital ülseri
  • Doğuştan kafa derisi defekti

 

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/nonsyndromic-aplasia-cutis-congenita#inheritance

Kübra Özügüzel

Kübra Özügüzel

1995 Bitlis doğumlu. Bilecik Şeyh Edebalı Üniversitesi'nde Moleküler Biyoloji Ve Genetik 4.sınıf öğrencisi.

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: