in

EntellektüelEntellektüel Sevgi DoluSevgi Dolu ÇalışkanÇalışkan

Sağırlıklı Renal Tübüler Asidoz

Sağırlıklı Renal Tübüler Asidoz: Tanım, Sıklık, Nedenleri, Kalıtımı ve Diğer İsimleri

İçindekiler

Tanım

Sağırlıklı renal tübüler asidoz, böbrek problemleri ve işitme kaybıyla nitelendirilen bir hastalıktır. Böbrekler sıvı ve atık ürünlerini filtrelerler ve idrar yardımıyla atar. Ancak, bu hastalığa sahip bireylerin böbrekleri, vücutlarından yeteri kadar asidik bileşik temizleyemez. Bunun yerine, asitler kan dolaşımından geri emilir ve kan asidik özellik göstermeye başlar. “Metabolik asidoz” adı verilen bu kimyasal dengesizlik, şiddet aralığı değişen birçok işaret ve belirti ile sonuçlanabilir. Metabolik asidoz, kusma, mide bulantısı ve su kaybına neden olabilir. Etkilenen bebekler özellikle yeme bozuklukları ve kilo kaybına eğilimli hale gelir. Bu hastalığa sahip çoğu çocuk ve yetişkinin boyu kısadır ve hastalık nedeniyle zaman içerisinde böbreklerinde birçok böbrek taşı oluşur.

Sağırlıklı renal tübüler asidoz hastalığı, çocuklarda raşitizm, yetişkinlerde osteomalazi olarak adlandırılan kemik yumuşaması ve güçsüzlüğüne yol açar. Bu kemik hastalıkları, kemik ağrısı, yürümede zorluk ve bacaklarda eğrilik ile nitelendirilir. Bu hastalığa sahip bireylerde, nadiren, düşük potasyum nedeniyle kasların güçsüzleşmesine neden olan “hipokalemik periyodik felç atakları” görülür.

Sağırlıklı renal tübüler asidoz hastalığı olan kişilerde genellikle çocukluk ve gençlik dönemi zamanlarında  başlayan ve zamanla kötüye giden, iç kulaktaki değişikliklerin neden olduğu, işitme kaybı başlar. Bu hastalığa sahip olan kişilerde iki kulağı da etkileyen iç kulak anormallikleri ortaya çıkar. Genişlemiş vestibüler su kemeri olarak adlandırılan bu durum, tıbbi görüntüleme ile görülebilmektedir. Vestibüler su kemeri, iç kulaktan kafatasının temporal kemiğine ve beyne doğru uzanan kemikli bir kanaldır. Vestibüler su kemeri ve işitme kaybı arasındaki ilişki kesin değildir. Sağırlıklı renal tübüler asidozda, genişlemiş vestibüler su kemeri genellikle işitme kaybı çocuklukta başlayan bireylerde görülür.

Sıklık

Sağırlıklı renal tübüler asidoz, nadir rastlanan bir hastalıktır. Yaygınlığı bilinmemektedir.

Nedenler

Sağırlıklı renal tübüler asidoza  ATP6V1B1 ya da ATP6V0A4 genlerindeki mutasyonlar neden olur. Bu genler vakuolar H+ ATPaz olarak bilinen büyük bir protein bileşiğinin alt birimi olan proteinlerin yapımı için emir verir. V-ATPazlar, pozitif yüklü hidrojen atomlarının zarlar arası hareket etmesi için pompalamada görevli bir protein bileşiğidir, çünkü asitler protonları diğer moleküllere veren maddelerdir. Protonların bu hareketi, hücrenin ve çevresinin asitliğini düzenlemeye yardımcı olur. pH’ın sıkı kontrol edilmesi, biyolojik olaylarının sorunsuz ilerlemesi için gereklidir.

ATP6V1B1 ve ATP6V0A4  genlerinde üretilen alt birimleri içeren V-ATPaz,  iç kulakta ve böbreklerin işlevsel yapıları olan nefronlarda bulunur. Her nefron, kanı filtreleyen böbrek glomerulusları ve üreden gerekli maddeleri ayıklayan böbrek tüpleri olmak üzere iki parçadan oluşur. V-ATPaz, kandan çıkıp idrara aktarılan asit miktarını düzenlemede ve ayrıca iç kulaktaki sıvının (endolenf) pH’ını korumada görevlidir.

ATP6V1B1 veya ATP6V0A4 genindeki mutasyonlar, V-ATPaz protein bileşiğinin işlevini bozar ve kanın pH’ı ile iç kulaktaki sıvıyı kontrol etme kabiliyetini düşürerek sağırlıklı renal tübüler asidozun belirti ve işaretlerine neden olur.

Kalıtım Modeli

Bu hastalık otozomal çekinik olarak kalıtılır. Bu, her hücredeki genin her iki kopyasının da mutasyona sahip olduğu anlamına gelir. Otozomal çekinik kalıtılan bir rahatsızlığasahip olan bireylerin ebeveynlerinin her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır ancak genel olarak durumun belirti ve işaretlerini göstermezler.

Hastalığın Diğer İsimleri

  • Sağırlıklı AR dRTA
  • İşitme kayıplı AR dRTA
  • sağırlıklı otozomal çekinik  distal renal tübüler asidoz
  • renal tübüler asidoz tip 1b
  • ilerleyen sinir sağırlıklı renal tübüler asidoz
  • renal tübüler asidoz, otozomal çekinik, ilerleyen sinir sağırlıklı
  • ilerleyen sinir sağırlıklı renal tübüler asidoz
  • İlerleyen sinir sağırlıklı RTA

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/condition/renal-tubular-acidosis-with-deafness/

Görsel Kaynak: https://www.shutterstock.com/tr/image-illustration/human-body-organs-kidneys-urinary-bladder-519734059

Editör: Sibel Öncel

Ne düşünüyorsunuz?

3 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir