Saddan Bozukluğu

SADDAN (Gelişimsel gecikme ve akantozis nigrikans ile birlikte şiddetli akondroplazi) iskelet, beyin ve cilt anormallikleri ile karakterize nadir görülen bir kemik büyümesi bozukluğudur.

Bu rahatsızlığı olan tüm bireyler, özellikle kısa kol ve bacaklar ile birlikte son derece kısa bir boyuta sahiptir. Diğer özellikler arasında; bacak kemiklerinin olağandışı bir şekilde eğilmesi; kısa kaburgalara ve kavisli gerdanlık kemiklerine sahip küçük bir göğüs; kısa, geniş parmaklar; kol ve bacaklarda fazladan deri kıvrımları bulunur. Beyin yapısal anormallikler; nöbetlere, derin gelişimsel gecikmelere ve zihinsel engele neden olur. Etkilenen bazı kişilerde nefeslerinin yavaşladığı veya kısa süreli (apne) durduğu kısımları da vardır. Kalın, koyu, kadifemsi deri ile karakterize ilerleyici bir cilt bozukluğu olan akantozis nigrikans, bebeklik döneminde veya erken çocukluk döneminde gelişen SADDAN’ın bir diğer karakteristik özelliğidir.

Sıklık

Bu hastalık çok nadirdir; Dünya çapında çok az sayıda bireyde tanımlanmıştır.

Nedenleri

FGFR3 genindeki mutasyonlar SADDAN’a neden olur. FGFR3 geni, kemik ve beyin dokusunun gelişiminde ve korunmasında yer alan bir proteini yapmak için talimatlar sağlar. Bu gendeki bir mutasyon, FGFR3 proteininin aşırı aktif olmasına neden olabilir ve bu, kemik büyümesinde bu bozukluğun karakteristiği olan rahatsızlıklara yol açabilir. Araştırmacılar, mutasyonun beyin gelişimini nasıl bozduğunu veya akantozis nigrikans’a neden olduğunu belirlememiştir.

Kalıtım Paterni

SADDAN otozomal dominant bir hastalık olarak kabul edilir, çünkü her hücrede FGFR3 geninin mutasyona uğramış bir kopyası bu duruma neden olmak için yeterlidir. Açıklanan az sayıdaki SADDAN vakası, FGFR3 genindeki yeni mutasyonlardan kaynaklanmıştır ve ailelerinde hastalık öyküsü olmayan insanlarda meydana gelmiştir. Bu bozukluğu olan hiç kimsenin çocuğu olduğu bilinmemektedir; bu nedenle hastalık gelecek nesillere kalıtılmamıştır.

Hastalığın Diğer İsimleri

  • Akondroplazi, şiddetli, gelişimsel gecikme ve akantozis nigrikans ile
  • SADDAN displazisi
  • Gelişimsel gecikme ve akantozis nigrikans ile şiddetli akondroplazi
  • İskelet-cilt-beyin sendromu
  • SSB sendromu

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/saddan

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: