Genetics Home Reference
in

ÇalışkanÇalışkan EntellektüelEntellektüel Sevgi DoluSevgi Dolu

Romano-Ward Sendromu

Romano-Ward Sendromu: Tanım, Sıklık, Nedenler ve Kalıtım Modeli

İçindekiler

Tanım

Romano-Ward sendromu, kalbin normal ritminin bozulmasına (aritmi) sebep olan bir durumdur. Bu rahatsızlık, atımlar arasında kalp (kardiyak) kasının tekrardan yüklenmesinin normalden daha uzun sürmesine neden olan bir kalp rahatsızlığı olan uzun QT sendromunun bir formudur. Uzun QT; kalbin elektriksel aktivitesini ölçmekte kullanılan elektrokardiyogram (ECG ya da EKG) testi ile fark edilen kalp hareketlerinin belirli bir modelini ifade eder. Uzun QT sendromlu kişilerde, QT aralığı olarak bilinen kalp atışı kısmı anormal derecede uzundur. Kalbin tekrardan yüklenmesi için gereken süre içindeki anormallikler, anormal kalp ritmine neden olur.

Romano-Ward sendromu ile ilişkilendirilen aritmi, bayılmaya (senkop) ya da kalp durmasına ve ani ölüme neden olabilir. Ama Romano-Ward sendromlu bazı kişiler, bu durumla ilgili herhangi bir kalp problemi yaşamazlar.

Uzun QT sendromunun 15 tipi, genetik sebeplere bağlı olarak tanımlandı. Uzun QT sendromunun bazı türleri, diğer kalp anormalliklerini ya da ek vücut sistemleri ile ilgili problemleri içerir. Romano-Ward sendromu, diğer anormallikler olmadan sadece uzun QT aralığı içeren türleri kapsar.

Sıklık

Romano-Ward sendromu, dünya genelinde 2 bin kişide tahmini 1 kişiyi etkileyen kalıtımsal uzun QT sendromunun en yaygın formudur. Uzun QT sendromu aslında bu tahminden daha yaygın olabilir ama bazı insanlar ritim bozukluğu (aritmi) ile ilgili hiçbir semptomu deneyimlemediklerinden dolayı teşhis edilemeyebilir.

Nedenler

KCNO1, KCNH2 ve SCN5A genlerindeki mutasyonlar Romano-Ward sendromunun en yaygın sebeplerindendir. Bu genler, hücre zarı boyunca kanallar oluşturan proteinlerin yapımı için bilgi sağlar. Bu kanallar, potasyum ve sodyum gibi pozitif yüklü atomları (iyonları) hücre içine ve dışına taşır. Kalp kası hücrelerinde, bu iyon kanalları kalbin normal ritmini korumada kritik roller oynar. Bu genlerin herhangi birindeki mutasyonlar, bu kanalların fonksiyonunu ve yapısını değiştirir bu da iyonların hücre içine ve dışına akışını etkiler. İyon iletimindeki bozulma, kalbin atış şeklini değiştirir ve Romano-Ward sendromunun anormal kalp ritmi özelliğine neden olur.

İyon iletimini içeren diğer genlerdeki mutasyonlar da, Romano-Ward sendromuna sebep olabilir; bu ek genlerin her biri, vakaların çok küçük bir yüzdesi ile ilişkilidir.

Kalıtım Modeli

Romano-Ward sendromu, otozomal baskın kalıtım modelini izler. Bunun anlamı; her hücredeki değişmiş genin bir kopyası, hastalığa sebep olmak için yeterlidir. Çoğu vakada, etkilenen kişi, etkilenen bir ebeveyninden mutasyonu alır. Vakaların küçük bir yüzdesi, ilişkili genlerden birindeki yeni mutasyondan kaynaklanır. Bu vakalar, ailelerinde Romano-Ward sendromu öyküsü olmayan insanlarda oluşur. Değişmiş gene sahip olan bazı insanlar, bu durumun belirti ve semptomlarını geliştirmez; bu durum azaltılmış penetrans olarak bilinir.

Bu Hastalığın Diğer İsimleri

  • RWS
  • Ward-Romano sendromu
  • WPS

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/romano-ward-syndrome

Editör: İrem Ezgi Ustaoğlu 

Ne düşünüyorsunuz?

5 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir