in

Robert Sendromu

Robert Sendromu: Tanım, Sıklık, Nedenler ve Kalıtım Modeli

Tanım

Robert sendromu, uzuv ve yüz anormallikleriyle karakterize olan genetik bir hastalıktır. Ayrıca bu hastalıktan etkilenen bireyler doğum öncesi ve sonrası yavaş büyürler. Robert sendromuna sahip insanların yarısında zayıf veya şiddetli zihinsel zayıflık oluşur.

Robert sendromu ile doğan çocukların dört uzvunda da anormallikler olur. Özellikle alt bacakları ve üst kollarında olmak üzere kısa kol ve bacak kemiklerine (hipomeli) sahiptirler. Şiddetli vakalarda uzuvlar çok kısa olabilir. Öyle ki eller ve ayaklar bedene çok yakın (fokomeli) olabilir. Ayrıca robert sendromu ile doğan insanlar anormal veya eksik el ve ayak parmaklarına ya da yaygın olarak dirsek ve dizlerde oluşan eklem deformasyonlarına (kontraktüsler) sahip olabilirler. Uzuvlarda oluşan bu anormallikler vücudun sağ ve sol tarafında benzerdir. Ancak kollar bacaklara göre daha çok etkilenir.

Robert sendromu olan bireylerde, ağız çatısında açıklık (yarık damak) olmasına bakmaksızın açık bir dudak (yarık dudaklar), küçük bir çene ( mikrognati), kulak anormallikleri, geniş gözler (hipertelorizm), aşağıya doğru bakan gözlerin dış köşeleri (aşağı eğilimli palpebral fissürler), küçük burun delikleri ve baskılı (gagalı) burun gibi birçok anormallikler görülür. Ayrıca küçük kafa yapısı ya da bulanık korneaya (kornea opasiteleri) sahip olabilirler. Şiddetli vakalarda hastalıktan etkilenen bireylerin beyinlerinde kafalarının ön tarafından belli olan kese şeklinde bir çıkıntı vardır. Artı olarak, Robert sendromlu kişilerde böbrek, genital bölge ve kalp gibi diğer organlarda da anormallikler görülebilir.

Bebekler sıklıkla şiddetli Robert sendromu nedeni ile ölü doğarlar ya da doğduktan kısa bir süre sonra ölürler. Hafif etkilenen bireyler ise yetişkinlik çağına kadar yaşayabilirler. SC fokomeli olarak adlandırılan bir durumun başta Robert sendromuyla aynı olduğu düşünülüyordu fakat daha sonra hafif bir çeşit olarak kabul edildi. Bu çeşidin ‘SC’ olarak gösterilmesinin sebebi ise S ve C harflerinin bu durumun ilk tespit edildiği iki ailenin soyadlarının ilk harfi olmasıdır.

Sıklık

Roberts sendromu nadir görülen bir hastalıktır. Prevalansı bilinmemektedir.

Nedenler

ESCO2 genindeki mutasyonlar Roberts sendromuna neden olur. Bu gen, hücre bölünmesi sırasında uygun kromozom ayrımı için önemli olan bir proteini yapmak için talimatlar sağlar. Hücreler bölünmeden önce tüm kromozomlarını kopyalamalıdırlar. Her bir kromozomdan kopyalanan DNA, kardeş kromatitler adı verilen iki özdeş yapı halinde düzenlenir. ESCO2 proteini, kromozomlar ayrılmaya hazır olana kadar kardeş kromatidleri bir arada tutan yapıştırıcının oluşturulmasında önemli bir rol oynar.

ESCO2 geninde tespit edilen tüm mutasyonlar, hücrenin herhangi bir fonksiyonel ESCO2 proteini üretmesini engeller ve bu da kardeş kromatitler arasındaki tutkalın bir kısmının kromozomun daralma noktası (sentromer) etrafında eksik olmasına neden olur. Roberts sendromunda hücreler, hücre bölünmesini geciktirerek anormal kardeş kromatid bağlanmasına yanıt verir. Gecikmiş hücre bölünmesi, hücrenin kendi kendini yok etmesi gerektiğinin bir işareti olabilir. Roberts sendromunun belirti ve semptomları, erken gelişim sırasında çeşitli dokulardan hücre kaybından kaynaklanabilir. Hem hafif hem de ciddi şekilde etkilenen bireylerde herhangi bir işlevsel ESCO2 proteini bulunmadığından, hastalık şiddetindeki varyasyonun altında yatan neden bilinmemektedir. Araştırmacılar, başka genetik ve çevresel faktörlerin de rol oynayabileceğinden şüpheleniyor.

Kalıtım Modeli

Bu durum, otozomal resesif bir modelde kalıtılır; bu, her hücredeki genin her iki kopyasının da mutasyona sahip olduğu anlamına gelir. Otozomal resesif bir duruma sahip bir bireyin ebeveynlerinin her biri, mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ancak tipik olarak durumun belirti ve semptomlarını göstermezler.

Hastalığın Diğer İsimleri

  • Appelt-Gerken-Lenz sendromu
  • hipomeli hipotrikoz fasiyal hemanjiyom sendromu
  • psödotalidomid sendromu
  • RBS
  • Roberts-SC phocomelia sendromu
  • SC phocomelia sendromu
  • SC psödotalidomid sendromu
  • SC sendromu
  • tetrafokomeli-yarık damak sendromu

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/condition/roberts-syndrome/

Görsel Kaynak: https://healthjade.net/apert-syndrome/

Editör: Fatih Nejdet MEMİŞ

Ne düşünüyorsunuz?

2 Points
+ Oy - Oy

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

COL4A4 Geni Nedir?

COL4A4 Geni Nedir?

Kallmann Sendromu