Refsum Hastalığı
in

HavalıHavalı ÇalışkanÇalışkan

Refsum Hastalığı

Refsum Hastalığı; Tanım, Sıklık, Nedenleri ve Kalıtım Modeli

Tanım

 Refsum Hastalığı, görüş ile koku kaybına (anosmi) ve daha birçok işaret ve belirtiye yol açan kalıtsal bir hastalıktır.

Refsum hastalığına bağlı görüş kaybı retinitis pigmentosa adı verilen göz bozukluğundan kaynaklanır. Bu bozukluk, gözün arka kısmında kalan ışığa hassas şeffaf tabakayı, ani retinayı etkiler. Retinitis pigmentosa‘nın, genellikle çocuklukta ortaya çıkan, ilk belirtisi gece görüşünün kaybıdır. Zaman geçtikçe bozukluk boyutsal (periferal) görüşü de etkiler ve eninde sonunda körlüğe neden olur.

Körlük ve anosmi, Refsum hastası olan herkeste görülür ancak diğer belirtiler kişiler arasında değişkenlik gösterir. Etkilenen bireylerin üçte biri el ve ayaklarda kemik bozuklukları ile doğar. Zaman geçtikçe yaşamın diğer çağlarında ortaya çıkabilecek olan belirtiler ise ilerleyen kas erimesi, zayıf denge ve koordinasyon (ataksi), sağırlık, kuru ve kabuklu cilttir (iktiyoz). Ek olarak, Refsumlu bazı bireylerde ölümcül olabilen anormal kalp ritmi (aritmi) ve  buna bağlı kalp rahatsızlıkları oluşur.

Sıklık

Refsum hastalığının nadir olduğu düşünülse de, hastalığın kesin sıklığı bilinmemektedir.

Nedenleri

Refsum vakalarının %90’ından fazlası PHYH genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Geri kalanlara ise PEX7 genindeki mutasyonlar neden olur.

Refsum hastalığının belirti ve işaretlerine fitanik asit adı verilen bir yağ asidinin anormal birikimi yol açar. Bu madde yiyeceklerden, özellikle de et ve süt ürünlerinden temin edilir. Bu madde normalde, içinde enzim bulunan ve yağ asitleri ile zehirli maddeleri parçalayan kesecik benzeri yapılarda, yani peroksizomlarda alfa-oksidayonu adı verilen bir tepkime ile yıkıma uğrar.

PHYH veya PEX7 genlerinde gerçekleşen mutasyonlar, fitanik asidin yıkımı da dahil olmak üzere, peroksizomların işlevlerini bozar. Sonuç olarak da bu madde dokularda birikir. Fitanik asidin birikimi hücreler için zehirli olsa da, bu durumun görüş ile kokuyu nasıl etkilediği ve Refsum’un belirtilerine nasıl yol açtığı bilinmemektedir.

Kalıtım Karakteri

Bu hastalık, otozomal çekinik bir karakter ile kalıtılır, yani her hücrede genin iki kopyası da mutasyonludur. Otozomal çekinik hastalığı bulunan bir bireyin ebeveynlerinin ikisi de mutasyonlu gene sahiptir ancak genellikle hastalığın işaret ve belirtilerini göstermezler.

Hastalığın Diğer İsimleri

  • Yetişkin Refsum Hastalığı
  • ARD
  • Klasik Refsum Hastalığı
  • CRD
  • Kalıtsal Motor ve Duyusal Nöropati TipIV
  • Heredopathia Atactica Polyneuritiformis
  • HMSN IV
  • HMSN tip IV
  • Fitanik Asit Depolama Hastalığı
  • Refsum Sendromu
  • Refsum’un hastalığı

Kaynak

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/refsum-disease#synonyms

Görsel Kaynak: https://www.analyticsinsight.net/how-technology-has-already-begun-using-your-biometric-data-and-why-its-trustworthy/

Editör: Elif Berfin KORGAN

Ne düşünüyorsunuz?

5 puan
+ Oy - Oy
DNA Kullanıcı

Sibel Öncel

Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi, Moleküler Biyoloji ve Genetik Lisans öğrencisi. İlgi alanları arasında evrim genetiği, biyoinformatik ve biyokimya bulunmakta. Anadil seviyesinde İngilizce ve orta seviye Almanca olmak üzere iki dil bilmektedir.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Globozoospermi

Globozoospermi

Biyoetik

Biyoetik