PSEN2 Geni Nedir?

İçindekiler

PSEN2 Geni: Presenilin 2

Normal Fonksiyonu

PSEN2 geni, presenilin 2 olarak adlandırılan bir proteinin üretim emrini verir. Presenilin 2, kimyasal sinyalleri hüre zarından çekirdeğe ileten proteinlerin işlenmesine yardımcı olur. Çekirdeğe girdikten sonra, bu sinyaller hücre büyümesi ve olgunlaşması için önemli olan genleri açar (aktive eder).

Presenilin 2’nin en iyi bilinen rolü, beyin ve diğer dokularda bulunan amiloid proteini işlemesidir. Araştırmalar, presenilin 2’nin amiloid öncü proteinini daha küçük parçalara (peptitlere) ayırmak için diğer enzimlerle birlikte çalıştığını göstermektedir. Bu peptitlerden birine çözünür amiloid öncü proteini (sAPP), diğerine amiloid beta peptiti denir. Son bulgular, sAPP’nin büyümeyi teşvik edici özellikere sahip olduğunu ve hem doğumdan önce hem de doğumdan sonra beyindeki nöronların oluşumunda rol oynayabileceğini göstermektdir. sAPP ve amiloid beta peptitinin diğer fonksiyonları araştırılmaktadır.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Alzheimer Hastalığı

PSEN2 genindeki en az 11 mutasyonun, erken başlangıçlı Alzheimer hastalığına neden olduğu gösterilmiştir.Bu gendeki mutasyonlar, bozukluğun erken başlangıçlı tüm vakaların yüzde 5’inden azını oluşturmaktadır.

Erken başlangıçlı Alzheimer hastalığına neden olan en yaygın PSEN2 mutasyonlarından ikisi, presenilin2 yapmak için kullanılan tek protein yapı bloklarını (amino asitler) değiştirir. İlk mutasyon, 141. pozisyondaki asparajin amino asiti ile izolösin amino asitinin yer değiştirmesidir. (Asn141Ile veya N141I olarak yazılır). Diğer mutasyon, 239. pozisyonundaki metiyonin amino asiti ile valin amino asitinin yer değiştirmesidir. (Met239Val veya M239V olarak yazılır). Bu mutasyonların, amiloid öncü proteininin işleyişini bozduğu ve amiloid beta peptitinin aşırı üretimine yol açtığı görülmektedir. Bu protein parçası beyinde birikebilir ve Alzheimer hastalığının karakteristiği, amiloid plaklar olarak adlandırılan kümeler oluşturabilir. Toksik amiloid beta peptiti ve amiloid plaklarının birikmesi nöronların ölümüne ve bu bozukluğun ilerleyen belirti ve semptomlarına yol açabilir.

Ailesel Dilate Kardiyomiyopati

Kromozomal Konum

Sitogenetik Konum: 1q42.13 , 42.13 konumundaki kromozom 1’in uzun (q) kolu
Moleküler Konum: Kromozom 1 üzerindeki 226.870.572 ile 226.903.829 baz çiftleri