in

AğlamaklıAğlamaklı

Piridoksin Bağımlı Epilepsi

Piridoksin Bağımlı Epilepsi; Tanım, Sıklık, Nedenleri ve Kalıtım Modeli

İçindekiler

Tanım

Piridoksin bağımlı epilepsi, bebeklik döneminde veya bazı durumlarda doğumdan önce başlayan nöbetler içeren bir durumdur. Etkilenenlerde tipik olarak birkaç dakika süren nöbetler yaşanır (status epileptikus). Bu nöbetler kas sertliği, konvülsiyonlar ve bilinç kaybı (tonik-klonik nöbetler) içerir. Piridoksin bağımlı epilepsinin diğer özellikleri arasında düşük vücut ısısı (hipotermi), doğumdan hemen sonra zayıf kas tonusu (distoni) ve nöbet döneminden önce sinirlilik sayılabilir.

Nadir durumlarda, bu hastalıktan etkilenmiş çocukların 1 ila 3 yaşına kadar nöbetleri yoktur. Genellikle nöbetlerin kontrolünde verilen antikonvülsan ilaçlar, piridoksin bağımlı epilepsili kişilerde etkisizdir. Bunun yerine, bu tür nöbet geçiren insanlar, günlük olarak büyük ölçüde piridoksin (gıdada bulunan bir tip B6 vitamini) ile tıbbi olarak tedavi edilir. Tedavi edilmeden bırakılırsa, bu rahatsızlığı olan kişiler ciddi beyin disfonksiyonu (ensefalopati) gelişebilir. Nöbetler piridoksin ile kontrol edilebilmesine rağmen, gelişimsel gecikme ve öğrenme bozuklukları gibi nörolojik sorunlar hala ortaya çıkabilir.

Sıklık

Piridoksine bağımlı epilepsi, 100.000 ile 700.000 bireyde 1 oranında görülür. Dünya çapında en az 100 vaka bildirilmiştir.

Nedenler

ALDH7A1 genindeki mutasyonlar, piridoksine bağlı epilepsiye neden olur. ALDH7A1 geni, aynı zamanda antiquitin olarak da bilinen a-aminoadipik semialdehid (a-AASA) dehidrojenaz olarak adlandırılan bir enzimin yapılmasını sağlar. Bu enzim beyindeki protein yapı taşı (amino asit) olan lizinin parçalanmasında rol oynar. Antiquitin yetersiz olduğunda, çeşitli dokularda B6 vitamini işlevini engelleyen bir molekül oluşur. Piridoksin, amino asitlerin parçalanması ve beyindeki sinyalleri ileten kimyasalların (nörotransmiterler) üretimi gibi vücuttaki birçok süreçte rol oynar. Piridoksin eksikliğinin bu durumun özelliği olan nöbetlere nasıl sebep olduğu kesin değildir. Piridoksin bağımlı epilepsili bazı bireyler ALDH7A1 geninde tanımlanmış mutasyonlara sahip değildir. Bu durumlarda, hastalığın nedeni bilinmemektedir.

Kalıtım Modeli

Bu durum otozomal resesif bir yapıdadır, bu da her bir hücredeki genin kopyalarının mutasyona sahip olduğu anlamına gelir. Otozomal resesif bir rahatsızlığı olan bir bireyin anne-babalarının her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ancak tipik olarak durumun belirtilerini ve semptomlarını göstermezler.

Hastalığın Diğer İsimleri

  •  AASA dehidrojenaz eksikliği
  • EPD
  • Epilepsi, piridoksin bağımlı
  • PDE
  •  Piridoksin Bağımlılığı
  • Nöbetlerle piridoksin bağımlılığı
  • Piridoksine bağımlı nöbetler
  • B6-bağımlı nöbetler

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/pyridoxine-dependent-epilepsy

Editör: Hilal Çağlayan

Ne düşünüyorsunuz?

2 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir