Piebaldizm

İçindekiler

Tanım

Piebaldizm, cildin ve saçın belirli bölgelerinde melanosit adı verilen hücrelerin yokluğu ile karakterize bir durumdur. Melanositler, saç, göz ve cilt rengine katkıda bulunan ‘pigment melanini’ üretir. Melanositlerin yokluğu, normalden daha hafif olan cilt ve saç lekelerine yol açar. Etkilenen kişilerin yaklaşık yüzde 90’ı ön saç çizgisine (beyaz bir perçem) yakın beyaz bir saç bölümüne sahiptir. Kirpikler, kaşlar ve perçem altındaki cilt de pigmentsiz olabilir.

Piebaldizmi olan insanlar genellikle vücudun her iki tarafında simetrik olarak görünen diğer pigmentsiz cilt lekelerine sahiptir. Pigmentli olmayan alanların sınırları içinde veya çevresinde pigmentli cilt lekeleri veya lekeleri olabilir. Çoğu durumda, pigmentsiz alanlar doğumda bulunur ve boyut veya sayı olarak artmaz. Pigmentsiz yamalar, aşırı güneşe maruz kalma ile ilişkili güneş yanığı ve cilt kanseri riski altındadır.

Piebaldizmi olan bazı insanlar, daha koyu tenli insanlarda daha belirgin olabilecek pigmentsiz lekelerin ortaya çıkması konusunda utangaçtırlar. Bu potansiyel sorunların yanı sıra, bu durumun etkilenen bireyin sağlığı üzerinde hiçbir etkisi yoktur.

Nedenler

Genetik Mutasyon

Piebaldizm, anne karnında büyüme sırasında gelişen bir genetik hastalıktır. Belirli bir gende, embriyonik faz boyunca pigmentin taşınmasından ve dağılımından sorumlu olan bir bozukluktan kaynaklanır. Genetik mutasyonların bazıları KIT ve SNAI2 genlerinde bulunur. Piebaldizm, otozomal dominant, kalıtsal bir hastalıktır. Bu da bu cilt hastalığının çocuklara geçme şansının %50 olduğu anlamına gelir.

Waardenburg Sendromu

Piebaldizm, çocukların ciltte ve saçta işitme ve/veya işitme problemleri ile birlikte beyaz renkli lekelere sahip olduğu kalıtsal bir durum olan derideki Waardenburg sendromunun belirtilerinden biridir.

KIT Geni Nedir?

KIT geni, hücreler içinde sinyallemeye katılan bir proteini yapmak için talimatlar sağlamaktadır. KIT protein sinyallemesi, melanositler de dahil olmak üzere belirli hücre tiplerinin gelişimi için önemlidir. Piebaldizmden sorumlu KIT gen mutasyonları, fonksiyonel olmayan bir KIT proteinine yol açar. KIT sinyal kaybının, gelişim sırasında melanositlerin büyümesini ve bölünmesini (proliferasyonunu) ve hareketini (göçünü) bozduğu ve aynı zamanda pigmentasyondan yoksun cilt lekelerine neden olduğu düşünülmektedir.

SNAI2 Geni Nedir?

SNAI2 geni, salyangoz 2 adı verilen bir proteini yapmak için talimatlar sağlar. Araştırmalar, salyangoz 2 proteininin, nöral kret hücreleri adı verilen hücrelerin gelişimi için embriyonik büyüme sırasında gerekli olduğunu göstermektedir. Nöral kret hücreleri, gelişmekte olan omurilikten embriyonun belirli bölgelerine göç eder ve melanositler de dahil olmak üzere birçok doku ve hücre tipine yol açar. Salyangoz 2 proteini melanositlerin oluşumunda ve hayatta kalmasında rol oynadığı düşünülmektedir. Piebaldizme neden olan SNAI2 gen mutasyonları ise salyangoz 2 proteininin üretimini azaltmaktadır. Salyangoz 2 proteininin eksikliği, cildin ve saçın belirli bölgelerinde melanositlerin gelişimini bozabilir ve pigmentin lekeli kaybına neden olabilir.

Piebaldizm bazen vitiligo adı verilen başka bir durumla karıştırılır. Vitiligo, pigmentsiz cilt lekelerine neden olur. İnsanlar vitiligo ile doğmazlar, ancak daha sonrasında hastalığa yakalanırlar ve bu durum spesifik genetik mutasyonlardan kaynaklanmaz. Bilinmeyen nedenlerden dolayı, vitiligo olan kişilerde bağışıklık sistemi ciltteki melanositlere zarar verdiği görülmektedir.

Tedavi

Piebaldizm sıkıntı yaşanan bir hastalıktır. Pieabaldizm hastası, UV ışınlarından kendisini korumalı ve güneş kremi kullanmalıdır. Piebaldizm hastalığını ortadan kaldıracak herhangi bir ilaç tedavisi yoktur, daha çok cerrahi teknikler kullanılmaktadır.

Kaynaklar:

Görsel Kaynak: https://wiki.ubc.ca/File:Waardenburg_Syndrome_Type_1_(WS1).jpg

Editör: Hazal Kalsın DEMİR

Piebaldizm

Piebaldizm: Kalıtsal Bir Pigment Bozukluğu

Tanım