PARMAK İZİ YOKLUĞU (ADERMATOGLİFİA)

Adermatoglifia el ve ayak parmaklarının parmak uçlarının yanı sıra ellerin avuç içi ve ayak tabanlarının üzerindeki ciltte çıkıntı olamamasıdır. Bu çıkıntıların paternleri (dermatoglifler olarak adlandırılır) her bireyin eşsiz parmak izlerinin temeli olan parmak izindeki kabarıklıklar, kavisler ve döngüler oluşturur. Dolayısıyla iki insanın aynı paternleri yoktur ve parmak izleri bireyleri tanımanın bir yolu olarak uzun süredir kullanılmaktadır. Ama Adermatoglifia’lı kişilerde bu çıkıntılar yoktur ve bu yüzden parmak iziyle tanımlanamazlar. Adermatoglifia, “göçmenlik gecikme hastalığı” olarak adlandırılmıştır, çünkü etkilenen bireyler, teşhis için parmak izi gerektiren ülkelere giriş yapmakta zorlanmıştır.

Bazı ailelerde adermatoglifia, herhangi bir ilgili belirti ve semptom olmaksızın ortaya çıkar.  Diğerlerinde, dermatoglifler eksikliği, tipik olarak cildi etkileyen diğer özelliklerle ilişkilidir. Bunlar arasında yüzdeki  milia adı verilen küçük beyaz yumrular, ısıya veya sürtünmeye maruz kalan bölgelerde derinin kabarması ve ellerde ve ayaklarda ter bezlerinin sayısı azalır. Adermatoglifia aynı zamanda cilt, saç, ter bezleri ve dişleri etkileyen Naegeli-Franceschetti-Jadassohn sendromu / dermatopatia pigmentosa retikülaris denilen bir durum da dahil olmak üzere ektodermal displaziler olarak sınıflandırılan bazı nadir sendromların bir özelliğidir.

Sıklık

Adermatoglifia nadir görülen bir durum gibi görünmektedir. Dünya çapında sadece birkaç etkilenen aile tespit edilmiştir.

Nedenleri

Adermatoglifia, SMARCAD1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, SMARCAD1 proteininin iki versiyonunu yapmak için bilgi sağlar: a) Çoklu dokularda aktif (ifade edilen) tam uzunlukta bir versiyon, b) Yalnızca deride ifade edilen daha kısa bir versiyon. Çalışmalar, tam uzunlukta SMARCAD1 proteininin, hücrelerin genetik bilgilerinin stabilitesini muhafaza etmede yer alan çok çeşitli genlerin aktivitesini düzenlediğini göstermektedir. SMARCAD1 proteininin cildine özgü versiyonunun işlevi hakkında çok az şey bilinmektedir, ancak dermatoglif oluşumunda kritik bir rol oynadığı görülmektedir. Dermatoglifler doğumdan önce gelişir ve yaşam boyunca aynı kalır. Bu proteinin aktivitesi muhtemelen her bireyin benzersiz parmak izi modelini belirleyen birkaç faktörden biridir. Adermatoglifia’ya neden olan SMARCAD1 gen mutasyonları sadece SMARCAD1 proteininin cilde özgü versiyonunu etkiler. Bu mutasyonlar, deri hücrelerinde mevcut olan bu proteinin toplam miktarını azaltır. Bu genetik değişikliklerin adermatoglifia’ya neden olduğu net olmamakla birlikte, araştırmacılar, SMARCAD1 proteininin cildine özgü versiyonunun eksikliğinin, dermatogliflerin oluşumu da dahil olmak üzere normal cilt gelişimi ve fonksiyonu için gerekli olan sinyal yollarını bozduğunu öne sürmektedir.

Kalıtım Modeli 

Adermatoglifia, otozomal dominant bir kalıba kalıtılır, bu da her bir hücrede değiştirilmiş SMARCAD1 geninin bir kopyasının duruma neden olması için yeterli olduğu anlamına gelir. Birçok durumda, etkilenen bir kişinin durumu olan bir ebeveyn vardır.

 

Bu Durum İçin Diğer İsimler

  • parmak izi yokluğu
  • ADERM
  • ADG
  • göç gecikme hastalığı

Görsel: http://portaldozacarias.com.br/site/noticia/voca-sabia-que-existem-pessoas-que-nascem-sem-as-digitais-/

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition

 

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: