İçindekiler
Tanım
Otozomal Resesif Hipotrikoz, saç büyümesini etkileyen bir durumdur. Bu durumu olan kişiler, bebeklik döneminde başlayan kafa derisinde seyrek saçlara (hipotrikoz) (Görsel 1) sahiptir. Bu saç genellikle kaba, kuru ve sıkı bir şekilde kıvrılır (genellikle yünlü saç olarak tanımlanır). Kafa derisi saç da beklenenden daha açık renkte olabilir ve kırılgan ve kolayca kırılır. Etkilenen kişiler genellikle birkaç inçten daha uzun saç uzatamazlar. Kaşlar (Görsel 2), kirpikler (Görsel 3) ve diğer vücut tüyleri de seyrek olabilir. Zamanla, saç sorunları sabit kalabilir veya saç dökülmesini (alopesi) tetikleyebilir ve vücut tüylerini azaltabilir.
Nadiren, Otozomal Resesif Hipotrikoz’u olan kişilerde kafa derisinde kızarıklık (eritem), kaşıntı veya eksik cilt lekeleri (erozyonlar) gibi seyrek tüylü alanları etkileyen cilt problemlere sahiptir. Saç büyümesinin zayıf olduğu bölgelerde, ayrıca saç büyümesinin meydana geldiği deride, uzmanlaşmış yapılar olan saç foliküllerinin (Görsel 4) etrafında gelişen hiperkeratotik foliküler papüller adı verilen yumrular da geliştirebilirler.
Sıklık
Otozomal Resesif Hipotrikoz’un dünya çapında yaygınlığı bilinmemektedir. Japonya’da, durumun 10.000 kişiden 1’i etkilediği tahmin edilmektedir.
Nedenler
Otozomal Resesif Hipotrikoz, LİPH, LPAR6 veya DSG4 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanabilir. Bu genler, saç folikülleri içindeki hücrelerin büyümesi ve bölünmesi (çoğalması) ve olgunlaşması (farklılaşması) ile ilgili proteinlerin üretim emrini verir. Bu hücre süreçleri, saç foliküllerinin normal gelişimi ve saç büyümesi için önemlidir; saç folikülündeki hücreler bölünürken, saç telleri (şaft) yukarı doğru itilir ve cildin ötesine uzanarak saçın büyümesine neden olur. LİPH, LPAR6 ve DSG4 genlerinden üretilen proteinler, cildi ve saçları (yağ bezleri) (Görsel 5) koruyan bir madde üreten cildin en dış tabakasında (epidermis) (Görsel 6) ve ciltteki bezlerde de bulunur.
LİPH, LPAR6 veya DSG4 genindeki mutasyonlar, saç foliküllerinin gelişimine yardımcı olamayan anormal proteinlerin üretilmesine neden olur. Sonuç olarak, saç folikülleri yapısal olarak anormaldir ve genellikle az gelişmiştir. Düzensiz saç folikülleri saç şaftlarının yapısını ve büyümesini değiştirerek kolayca kırılabilen yünlü, kırılgan saçlara yol açar. Epidermiste bu proteinlerin eksikliği, muhtemelen etkilenen bireylerde bazen görülen cilt problemlerine katkıda bulunur.
Vücudun bazı bölgelerinde, diğer proteinler eksik proteinin işlevini telafi edebilir, bu nedenle saçlı tüm alanlar etkilenmez ve tüm bireylerin cilt problemleri yoktur.
Kalıtım Modeli
Bu durum otozomal resesif bir modelde (Görsel 7) kalıtsaldır, bu da her hücredeki genin her iki kopyasının da mutasyonlara sahip olduğu anlamına gelir. Otozomal resesif durumu olan bir bireyin ebeveynlerinin her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ancak tipik olarak durumun belirtilerini ve semptomlarını göstermezler.
Bu Hastalığın Diğer İsimleri
- AH
- Otozomal Resesif Lokalize Hipotrikoz
- Hipertrikozu Olan veya Olmayan Otozomal Resesif Yünlü Saçlar
- HTL
- Hipotrikozlar
- Hipotrikoz
- LAH
- Toplam Hipotrikoz, Mari Tipi
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autosomal-recessive-hypotrichosis
Görsel Kaynak: https://link.springer.com/article/10.1186/1750-1172-7-51
Editör: Meryem Melisa KAR