Gamze KURT
İçindekiler
Tanım
Otozomal dominant kısmi epilepsi (ADPEAF), ailede aktarılan nadir bir epilepsi şeklidir. Bu hastalık genellikle uğultu, vızıldama veya zil sesi gibi sese bağlı (işitsel) nöbetler semptomu ile karakterize edilir. Bazı insanlar nöbet sırasında daha karmaşık sesler deneyimler; belirli sesler, müzik veya ses seviyesinde değişiklikler gibi. ADPEAF’lı bazı insanlar bir nöbet sırasında bilincini kaybetmeden önce aniden konuşulan dili anlayamazlar. Konuşmayı anlayamama, alıcı afazi (dil fonksiyonunun bozulması) olarak bilinir. Daha az yaygın olarak, nöbetler görsel halüsinasyonlara, koku anlamında bir rahatsızlığa, baş dönmesi veya dönme hissine (vertigo) veya duyuları etkileyen diğer semptomlara neden olabilir.
Otozomal dominant kısmi epilepsi ile ilişkili nöbetler genellikle ergenlikte veya genç erişkinlikte başlar. Çalan bir telefon veya konuşma gibi belirli sesler tarafından tetiklenebilirler, ancak çoğu durumda nöbetlerin tanınmış tetikleyicileri yoktur. Etkilenen kişilerin çoğunda, nöbetler nadirdir ve ilaç tedavisi ile etkili bir şekilde kontrol edilir.
ADPEAF’lı kişilerin çoğu, bilinç kaybına neden olmayan basit kısmi nöbetler olarak tanımlanan nöbetler geçirir. Bu nöbetlerin beynin lateral (yanal) temporal lob olarak adlandırılan bir kısmında başladığı düşünülmektedir. Bazı insanlarda, nöbet aktivitesi beynin diğer bölgelerini etkilemek için lateral temporal lobdan yayılabilir. Nöbet aktivitesi yayılarak tüm beyni etkilerse, bilinç kaybına, kas sertleşmesine ve ritmik sarsıntıya neden olur. Kısmi nöbetler olarak başlayan ve beyine yayılan nöbetler ikincil olarak genelleştirilmiş nöbetler olarak bilinir.
Sıklık
Otozomal dominant kısmi epilepsinin prevalansı bilinmese de bu durum nadir görülür.
Nedenler
LGI1 genindeki mutasyonlar ADPEAF’a neden olur. Bu gen, öncelikle beyindeki sinir hücrelerinde (nöronlar) bulunan Lgi1 veya epitempin adlı bir proteini yapmak için talimatlar sağlar. Araştırmacılar bu protein için çeşitli fonksiyonlar önermiş olsalar da beyindeki kesin rolü belirsizliğini koruyor.
LGI1 genindeki mutasyonlar olası epitempinin işlevini bozar. Değişmiş proteinin beyindeki nöbet aktivitesine nasıl yol açtığı henüz açık değildir.
LGI1 mutasyonları, ADPEAF tanısı konulan tüm ailelerin yaklaşık olarak yarısında tespit edilmiştir. Geri kalan ailelerde, durumun nedeni bilinmemektedir. Araştırmacılar, koşulun altında olabilecek diğer genetik değişiklikleri araştırıyor.
Kalıtım Modeli
Otozomal dominant kısmi epilepsi otozomal dominant modelde kalıtsaldır, yani her hücrede değiştirilmiş LGI1 geninin bir kopyası epilepsi gelişme riskini arttırmak için yeterlidir. Bu gende mutasyon bulunduran bireylerin yaklaşık üçte ikisinde nöbet gelişir. Çoğu durumda, etkilenen bir kimsenin hastalığa yakalanmış bir ebeveyni ve/veya diğer yakınları vardır.
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autosomal-dominant-partial-epilepsy-with-auditory-features
Görsel Kaynak: https://healthsolutionssource.com/aversion-of-epilepsy/
Editör: Sibel ÖNCEL
2 Yorum