Tanım

Otozomal Çekinik Durağan Doğuştan Gece Körlüğü, gözün arkasında bulunup ışığa ve renge duyarlı özelleşmiş doku olan retinanın (1*) bir bozukluğudur. Bu koşullardaki insanlar, genellikle düşük ışıkta (gece körlüğü) nesneleri görmekte ve tespit etmekte zorluk çekerler. Örneğin, geceleri yol işaretlerini tanımlayamayabilir veya gece gökyüzünde yıldızlar göremeyebilirler. Ayrıca sıklıkla keskinlik kaybı (azalmış keskinlik), yakın görüşlülük (miyopi) (2*), gözlerin istemsiz hareketleri (nistagmus) ve aynı yöne bakmayan gözler (şaşılık) gibi başka görme problemleri de vardır.

1* – Retinanın yapısı
2* – Miyopi (miyopluk)

Bu durumdaki görme bozuklukları doğuştandır, yani doğuştan gelen özelliklerdir. Zaman içinde sabit (stabil) kalmaya eğilimlidirler.

Sıklık

Otozomal Çekinik Durağan Doğuştan Gece Körlüğü nadir görülen bir hastalık olmakla birlikte yaygınlığı tam olarak bilinmemektedir.

Nedenler

Bazı genlerde meydana gelen mutasyonlar, Otozomal Çekinik Durağan Doğuştan Gece Körlüğüne Bu proteinler, düşük ışıkta görme için uzmanlaşmış çubuklar (3*) adı verilen hücrelerden sinyalleri diğer retinal hücrelere aktaran bipolar hücreler olarak adlandırılan hücrelere görsel sinyaller göndermek (iletmek) ile ilgilidir. Bu sinyal gözden beyne görsel bilginin iletilmesinde gereklidir.

3* – Çubuk ve koni hücreleri

İki gendeki mutasyon, GRM6 ve TRPM1, bu bozukluğa yol açar. Bu genler bipolar hücrelerin sinyal alması ve üretmesi için gerekli proteinlerin üretim emrini verir. Bipolar hücre sinyal yolaklarından sorumlu diğer genlerdeki mutasyonlar, düşük bir yüzdeyle Otozomal Çekinik Durağan Doğuştan Gece Körlüğü’nden sorumludur.

Gen mutasyonları rod hücreleri ve bipolar hücreler hücreler arasındaki görsel sinyalleri bozarak ya da bipolar hücrelerin bu sinyalleri iletmelerini engelleyerek Otozomal Çekinik Durağan Doğuştan Gece Körlüğü’ne sebep olur. Sonuç olarak düşük ışıkta görsel bilgi rod hücrelerden beyne etkili bir şekilde iletilmez. Bu şartlar altındaki diğer görme bozukluklarının sebebi tam olarak bilinmemektedir. Gece körlüğünün altında yatan mekanizmanın diğer görme sistemlerini etkileyerek miyopi, azaltılmış görsel keskinlik ve diğer bozukluklara yol açtığı düşünülmektedir.

Otozomal Çekinik Durağan Doğuştan Gece Körlüğü olan bazı insanlarda, bilinen genlerin hiçbirinde mutasyon gözlenmemiştir. Bu kişilerdeki bozukluğun sebebi bilinmemektedir.

Kalıtım Modeli

Bu durum otozomal resesif bir modelde (4*) kalıtsaldır, yani her bir hücredeki genin her iki kopyasında mutasyonlar vardır. Otozomal çekinik bir bireyin ebeveynleri mutasyonlu genin bir kopyasını taşır fakat hastalığın belirtilerini ve semptomlarını göstermezler.

4* – Otozomal resesif kalıtım

Bu Hastalığın Diğer İsimleri

  • Otozomal Resesif Tam Konjenital Sabit Gece Körlüğü
  • Otozomal Resesif Komplet Konjenital Durağan Gece Körlüğü

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autosomal-recessive-congenital-stationary-night-blindness

Görsel Kaynak: https://www.haberturk.com/gece-korlugu-tavukkarasi-belirtileri-nelerdir-hbrt-2527536

Editör: Meryem Melisa KAR

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Lütfen isminizi buraya giriniz