in

ÇalışkanÇalışkan EntellektüelEntellektüel HavalıHavalı Sevgi DoluSevgi Dolu ÇılgıncaÇılgınca

Otozomal Baskın Noktürnal Frontal Lob Epilepsisi

Otozomal Baskın Noktürnal Frontal Lob Epilepsisi: Tanım, Sıklık, Nedenler ve Kalıtım Modeli

İçindekiler

Tanım

Otozomal Baskın Noktürnal Frontal Lob Epilepsisi (OBNFLE), ailesel olarak görülen nadir bir epilepsi çeşididir. Bu epilepsi çeşidinde nöbetler genellikle geceleri gelir ve kişi o sırada uykudadır. Fakat OBNFLE’li bazı kişilerde gün içinde de nöbetler görülür. OBNFLE, karakteristik olarak kümelenmeye meyillidir. Yani nöbetleri birkaç saniye ya da dakika arayla oluşabilir. Hafif düzeydeki OBNFLE’li bireyler, bu arka arkaya gelen nöbetler dolayısıyla uykudan uyandıklarını belirtmektedirler. Daha şiddetli düzeydeki OBNFLE’li bireylerde ise ani ve tekrarlayıcı hareketler görülmektedir. Nöbet geçiren bireyler, yataklarından düşebilmekte ve uyurgezer haldeyken zararlı hareketler yapabilmektedir. Kişi nöbet esnasında ağlayabilir ya da inleme, homurdanma sesleri çıkarabilir. Bu epizodlar bazen kabus, gece terörü veya panik atak olarak yanlış teşhis edilir.

OBNFLE de dahil olmak üzere bazı epilepsi türlerinde, aura adı verilen bir nörolojik semptom modeli genellikle nöbetten önce gelir. OBNFLE’li kişilerde aura ile ilişkili en yaygın görülen semptomlar karıncalanma, titreme, baş dönmesi (vertigo) ve düşme hissidir. Nöbetlerden etkilenen bazı hastalarda ayrıca nefessizlik, aşırı hızlı nefes alma (hiperventilasyon) veya boğulma hissi gibi semptomların da görüldüğü bildirilmiştir. OBNFLE’li bireylerde nöbetlere neyin yol açtığı tam olarak bilinememektedir. Epizodlar, stres veya yorgunluk ile tetiklenebilir, ancak çoğu durumda nöbetler herhangi bir bilinen tetikleyiciye sahip değildir.

OBNFLE’li bireylerde nöbetlerin başlama yaşı hakkında kesin bir şey söylenemekle birlikte genel olarak çocukluk çağında başladığı bilinmektedir. Fakat bebeklikten yetişkinliğe kadar geniş bir yaş skalasında ortaya çıkabilmektedir. Epizodlarla ilgili ilgi çeken bir özellik ise, yaşla birlikte daha hafif ve daha az sıklıkta görülmeleridir.

OBNFLE’li bireylerin nöbetlerinin hafifletilmesi ve kontrol altına alınması için bazı ilaçlar kullanılmaktadır. Bu hastalığa sahip bireylerin çoğu zihinsel anlamda normaldir ve nöbetler arasında beyin işlevlerinde herhangi bir sorun yoktur. Fakat araştırmalarda OBNFLE’li bireylerin bazılarının şizofreni, zihinsel engellilik gibi psikiyatrik ve bilişsel bozukluklar yaşadıkları kaydedilmiştir. Bu ortaya çıkan ek bozuklukların OBNFLE ile doğrudan bir ilişkisi olduğuna dair bir veri bulunamamıştır.

Sıklık

OBNFLE, epilepsinin nadir görülen bir formu gibi görünmektedir; yaygınlığı tam olarak bilinmemektedir. Bu epilepsi tipi, dünya çapında 100’den fazla ailede bildirilmiştir.

Nedenler

CHRNA2, CHRNA4 ve CHRNB2 genlerindeki oluşan mutasyonlar OBNFLE’ye neden olabilir. Bu genler, nöronal nikotinik asetilkolin reseptörü (nAChR) adı verilen daha büyük bir molekülün farklı parçalarını (alt birimleri) üretmek için gerekli bilgiyi sağlamaktadır. Bu reseptör ise, beyindeki nöronlar arasındaki kimyasal sinyallemede önemli bir rol oynamaktadır. Araştırmacılar, CHRNA2, CHRNA4 ve CHRNB2 genlerindeki mutasyonların beyindeki belirli nörotransmiterlerin normal salınımını ve alımını etkilediğini düşünmektedir. Nöronlar arasındaki sinyallemede ortaya çıkan değişiklikler, nöbetlerle ilişkili anormal beyin aktivitesini tetiklemektedir. OBNFLE ile ilişkili nöbetler, beynin frontal lob bölgesinde oluşmaktadır. Beynin bu bölgesi akıl yürütme, planlama, yargılama ve problem çözme dahil olmak üzere birçok kritik işlevde yer alır. CHRNA2, CHRNA4 ve CHRNB2 genlerindeki mutasyonların beynin başka yerlerinde değil de neden frontal loblarda nöbetlere neden olduğu bilinmemektedir. Araştırmacılar ayrıca bu nöbetlerin neden en sık uyku sırasında meydana geldiğini belirlemek için araştırmalar yapmaktadır. OBNFLE’nin genetik nedeni, etkilenen ailelerin sadece küçük bir yüzdesinde tanımlanmıştır. Bazı durumlarda, nAChR’yi oluşturanlardan başka bir gen söz konusudur. Araştırmacılar, durumun altında yatan nAChR’nin diğer alt birimlerindeki mutasyonlar da dahil olmak üzere diğer genetik değişiklikleri araştırmaktadır.

Kalıtım Modeli

Bu epilepsi tipi, otozomal baskın olarak kalıtılır. Bu, her hücrede değiştirilmiş genin bir kopyasının epilepsi gelişme riskini artırmak için yeterli olduğu anlamına gelir. CHRNA2, CHRNA4 veya CHRNB2 genindeki bir mutasyonu miras alan kişilerin yaklaşık yüzde 70’i nöbetler geliştirecektir. Çoğu durumda, etkilenen kişinin bir etkilenen ebeveyni ve durumu olan diğer akrabaları vardır. Diğer vakalar sporadik olarak tanımlanır, bu da etkilenen kişinin ailesinde bozukluk geçmişi olmadığı anlamına gelir.

Bu Hastalığın Diğer İsimleri

  • ADNFLE

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/condition/autosomal-dominant-nocturnal-frontal-lobe-epilepsy/#synonyms

Görsel Kaynak: https://health.clevelandclinic.org/13-common-epilepsy-myths-debunked/

Editör: Meryem GÖKOĞLU

Ne düşünüyorsunuz?

6 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir